رشوند, زهرا
[ 1 ] - بررسی ارتباط پلی مورفیسم HLA-G*0105Nبا سقط مکرر در زنان دارای سابقه سقط مکرر
زمینه: HLA-G دارای یک نقش کلیدی مهم در لانه گزینی جنین و ایجاد تحمل ایمنولوژی در دوران بارداری است. HLA-G در سطح سلول های تروفوبلاست که به درون لایه دسیدوای رحمی نفوذ می کند بیان می شود و به عنوان یک عامل ایجادکننده تحمل مادری جنینی معرفی شده است. هدف: این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلی مورفیسم HLA-G*0105N با سقط مکرر در زنان دارای سابقه سقط مکرر انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد-...
[ 2 ] - Clinical and Genetic Characteristics of Splicing Variant in CYP27A1 in an Iranian Family with Cerebrotendinous xanthomatosis
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare inborn lipid-storage disease leading to a progressive multisystem disease. CTX with autosomal recessive inheritance is caused by a defect in the CYP27A1 gene. Hallmark clinical manifestations of CTX include bilateral cataracts, chronic diarrhea, tendon xanthomas, and neurologic dysfunction. CTX is a rare disorder, which is supposed to be under-diag...
نویسندگان همکار