زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

گاومیش، حیوانی نیمه اهلی است که اغلب در آسیای جنوب شرق و خاورمیانه پرورش می یابد. به طور کلی دو نوع گاومیش در سراسر دنیا وجود دارد یکی گاومیش رودخانه ای و دیگری گاومیش باتلاقی است. گاومیش های باتلاقی از نظر ژنتیکی دارای 48 کروموزوم (48n=2) و گاومیش های رودخانه ای دارای50 کروموزوم (50n=2) می باشند. استان خوزستان یکی از مراکز مهم پرورش گاومیش در ایران است. با توجه به اینکه دسته بندی گاومیش های اس...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...