واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می افتد. حذف های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و med را می توان با روش pcr چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی ق...

  چکید ه   سابقه و هدف   تاثیر حضور اینترون‌ها در افزایش بیان ژن‌ها در سلول‌های پستانداران نشان داده شده است. در این مطالعه کارایی اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر بیان موقت cDNA فاکتور 9 انسانی در رده سلولی تخمدان‌ هامستر چینی( CHO ) تحت کنترل پروموتر سیتومگالوویروس نشان داده شد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این پژوهش اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بین اگزون‌های 1 و 2 ...

زمینه و اهداف: سرطان مثانه چهارمین سرطان شایع در مردان و هشتمین نوع سرطان در زنان است. نقش عفونتهای ویروسی، در ابتلای به این سرطان در سالهای اخیر بسیار مورد بحث قرار گرفته است. لذا هدف این مطالعه، طراحی یک روش مبتنی بر واکنش زنجیره ای پلی مراز است که برای بررسی فراوانی هرپس سیمپلکس ویروس و پاپیلوما ویروس در تومورهای مثانه بهنیه شده است. مواد و روش کار: 40 نمونه کارسینوم مثانه از نوعTCC ، به شکل...

مقدمه: تالاسمی بیماری است که با آنمی، اسپلنومگالی و تغییرات استخوانی در اوایل زندگی تشخیص داده می شود و دارای دو زیر گروه α و β می باشد که در اثر اختلال در سنتز گلوبین گویچه های قرمز خون بوجود می آید. با توجه به نقص ژنتیکی و نقص در ساختمان گلوبولین ها، این بیماری به نوع مینور، ماژور و بینابینی تقسیم می شود. هدف از این مطالعه بررسی اختلالات ناشی از بیماری تالاسمی بر پریودونشیوم و تعیین وضعیت ...

زمینه و هدف: القا هموگلوبین جنینی (hb-f) در بیماران مبتلا به هموگلوبینوپاتی علائم بیماری را بهبود می بخشد. عوامل متعددی می سابقه و هدف: القا هموگلوبین جنینی در بیماران مبتلا به هموگلوبینوپاتی علائم بیماری را بهبود می بخشد. عوامل متعددی می توانند بیان ژن گاما گلوبین را القاء نموده و سبب افزایش میزان هموگلوبین جنینی در بیماران شوند. از آنجایی که امروزه یکی از بهترین رویکردهای درمانی برای بیماران ...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

سابقه و هدف: هیدروکسی اوره (hu) دارویی است که می تواند منجر به القای ژن- g گلوبین به منظور درمان - bتالاسمی گردد. در این مطالعه اثر غلظت های مختلف این دارو بر میزان القای ژن - gگلوبین در سلول های k562 بررسی و غلظت بهینه جهت القا ژن - gگلوبین در این سلول ها تعیین و هم چنین اثر مهاری sirna بر ژن کاندیدای مسیر سیگنالی hu در سلول های k562 بررسی شد.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سلول های k562 با غل...

  چکیده   زمینه و هدف: تالاسمی گروه ناهمگونی از کم خونی های ارثی است که در اثر نقص در ساخت یک یا چند زنجیره ی گلوبین ایجاد می شود. با توجه به شیوع تالاسمی در ایران و تأثیر فعالیت های ورزشی بر شاخص های خونی افراد سالم، این تحقیق با هدف بررسی تأثیر فعالیت های هوازی بر وضعیت آهن ( Iron, TIBC, Ferritin ) و شاخص های هماتولوژیکی ( Hgb, MCH, MCHC, WBC, Plt RBC, Hct ) دختران مبتلا به بتاتالاسمی مینور ا...