هیپرانسولینیسم مادرزادی یک بیماری نادر است که می تواند با آسیب جدی مغزی در دوره نوزادی و نقایص عصبی تکاملی همراه باشد. این بیماری، از علل ناشایع هیپوگلیسمی در نوزادان است و به طور معمول، در نوزادان سر موعد دیده می شود. در این مقاله به گزارش یک مورد نوزاد نارس با تشخیص هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی پرداخته شده است که مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز بوده است. در این مورد...

چکیده زمینه و هدف: پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی از موارد دخیل در درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند. تشخیص میزان اشباع اکسیژن خون شریانی دربیماران مبتلا به بیماری‌های قلبی مادرزادی (CHD) می‌تواند برای بررسی و مدیریت آنها مؤثر باشد. هدف از این مطالعه مقایسه پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی در مدیریت درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی بود. روش بررسی: در این مطالع...

سابقه و هدف: در هیدروسفالی مادرزادی تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی در مغز باعث تغییر منفی درهومئوستاز آب می‌گردد.Aquaporin (AQP) خانواده‌ای از پروتئین‌های کانالی آبی عرض غشایی می‌باشند که نقش مهمی را در تکوین مغز ایفا می‌کنند و احتمالاً در ایجاد هیدروسفالی مادرزادی نیز نقش دارند. مواد و روشها: در این مطالعه میزان بیان پروتئین AQP-1 در رت نژاد Hydrocephalus Texas (H-Tx) توسط روشهای ایمونوهیستوشیم...

چکیده ندارد.

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

زمینه و هدف: عدم تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی قلبی سیانوتیک و شدید ( critical ) که در بدو تولد بدون علامت هستند یکی از علل مهم مرگ و میر در نوزادان می باشد. هدف از مطالعه حاضر بررسی حساسیت و ارزش تشخیصی پالس اکسی متری دست و پا در روز اول تولد برای کشف بیماری های قلبی مادرزادی سیانوتیک و شدید ( critical ) در نوزادان بدون علامت می باشد.   روش کار : در این مطالعه مقطعی 1506 نوزاد ترم و سالم ک...

فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

زمینه و هدف: با کنترل بیماری های واگیر و کاهش شیوع آنها، ناهنجاری های مادرزادی، مورد توجه بیشتری قرار گرفته است. تقریباً 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال، مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این مطالعه، با هدف تعیین خصوصیّات جمعیّت شناختی متولدین با ناهنجاری های مادرزادی تحت پوشش مراکز بهداشتی و درمانی شهرستان بیرجند طی سال های 1386- 1390 انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی- ت...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...