در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

تیروزیناز به عنوان یک آنزیم کلیدی در بیوسنتز ملانین و همچنین در تعیین رنگ پوست و موی پستانداران شناخته شده است. آنزیم تیروزیناز دارای دو مکانیسم مهم در بیوسنتز ملانین می¬باشد؛با فعالیت مونو فنولازی باعث هیدروکسیله کردن سوبسترا شده و با فعالیت دی فنولازی باعث اکسید کردن سوبسترامی¬شود.بیماری های پوستی مختلفی مانند: ملازما،لکه های پوستی و اگزما از تجمع سطح بالایی از رنگدانه های اپیدرمی(ملانین) به ...

در این مقاله اثر مدت زمان نگهداری (شش ماه) در سردخانه (دمای oC18-) در پروفیل اسیدهای آمینه همچنین، ویژگی‌های کیفی میگوی وانامی پرورشی بررسی شد. نتایج نشان داد که نگهداری در سردخانه باعث تغییر اسیدهای آمینه می‌شود به طوری که، اسیدهای آمینة ضروری دچار کاهش معنی‌داری شدند (05/0>P). دربارة اسیدهای آمینة غیرضروری، فقط میزان اسیدهای آمینة گلیسین و تیروزین تغییر نکرد (05/0

مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال‌های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: پرونده‌های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش‌های هورمونی مطرح شده بود. یافته‌ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به ...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

برای بررسی بیان ژن های cslyc و csbch دخیل در سنتز کروسین در کالوسهای حاصل از جداکشت خامه و گلپوش زعفران crocus sativus از تکنیک واکنش زنجیره پلی مرازی نسخه برداری معکوس (rt-pcr) استفاده شد. این روش بر روی کالوس های حاصل از جداکشت خامه و گلپوش غنچه گلی زعفران سه مزرعه شاهرود، مردآباد کرج و تربت حیدریه انجام شد و در نهایت نتایج حاصل به لحاظ شدت بیان ژن ها از تکنیک synchronize با یکدیگر مقایسه شدن...

چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش jak2 v617f و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم ه...

مقدمه: مقاومت به انسولین، یک نقص کلیدی در چاقی و دیابت نوع 2 می باشد. طی مقاومت به انسولین، تجمع لیپید و افزایش بیان ژن ptp-1b در عضله اسکلتی رخ می دهد. هدف از این تحقیق، بررسی اثر کاهش بیان ptp-1b بر مقاومت به انسولین القاء شده توسط پالمیتات می باشد.روش ها: از پلاسمید حاوی shrna علیه ژن ptp-1b برای کاهش بیان ptp-1b در میوبلاست های c2c12 استفاده شد. تأیید کاهش بیان ptp-1b با وسترن بلاتینگ انجام...

تکنولوژی غشاء مایع، علاوه بر استفاده در فرایندهای جداسازی صنعتی، در تحقیقات نیز گسترش سریعی داشته است. غشاء مایع، گونه های شیمیایی را از مخلوط آن ها به طور انتخابی جداسازی می کند. یک سیستم غشاء مایع از سه فاز منبع، غشاء مایع و فاز گیرنده تشکیل شده است. به طور کلی سه نوع غشاء مایع وجود دارد: غشاء مایع توده ای، غشاء مایع محافظت شده و غشاء مایع امولسیونی. در غشاء مایع توده ای، دو محلول آبی (منبع و...

اثر تنظیم کننده های رشد و خاکپوش بر میزان عناصر برگی، آنزیمها و تجمع نیترات در پیاز خوراکی تحت تنش کم آبی، بررسی گردید. عامل اصلی تنش کم آبی در سه سطح (100 ، 80 و 60 درصد نیاز آبی) و عامل فرعی خاکپوش در دو سطح (کاربرد و عدم کاربرد)و اسید سالیسیلیک (صفر و 5/0میلی مولار)، متیل جاسمونات (5 و 5/7 میکرو مولار) و 24- اپی براسینولاید (5/0 و 1 میکرو مولار)[ اختصاص یافت. برهمکنش معنی داری بین تنش کم آبی...