نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

چکیده سابقه و هدف: نظر به این که عصاره هیدروالکلی گیاه آویشن باغی دارای ترکیباتی است که در ممانعت از اختلالات رشد و تمایز سلول و نیز سرطان ایفای نقش می نمایند، لذا در این پژوهش تداخل اثر عصاره مذکور و dmba 12,7دی متیل بنزآنتراسن ) نوعی سرطانزای شیمیایی( بر وزن و خصوصیات هیستو پاتولوژیکی پروستات موش های صحرایی نژاد ویستار مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این تحقیق تجربی، پس از القای بیهوشی و ...

مقدمه :ضایعات با نمای داخلی میکس ضایعات منحصر به فردی هستند که هم به صورت کیستیک و هم نئوپلاستیک تظاهر می کنند. این ضایعات دارای نماهای کلینیکی ، رادیوگرافی و هیستوپاتولوژیک مختلف هستند. این مطالعه با هدف بررسی کلینیکی و رادیوگرافیک ضایعات میکس در تصاویر پانورامیک یا سایر تکنیکهای تصویربرداری پیشرفته همچون توموگرافی کامپیوتری رایج (ct) یا از نوع اشعه مخروطی(cbct) صورت می گیرد . مواد و روش ها :...

چکیدهسندرم jarcho-levin یک اختلال نادر سیستم اسکلتی مرکزی است که مهره ها و دنده ها را درگیر کرده و با قد کوتاه و ناهنجاری های ارگان های دیگر همراه است. یکی از مشکلات این بیماران ناهنجاری های تنفسی است که میزان بروز آن در بیماران متفاوت می باشد. مبنای تشخیص اولیه بر اساس رادیو گرافی قفسه ی سینه است، اما سی تی اسکن مارپیچی سه بعدی در تعیین وضعیت دقیق دنده ها بسیار کمک کننده می باشد. از اختلالات د...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

مقدمه:کارسینوم سلول سنگفرشی حفره دهان(OSCC)  از شایعترین سرطانهای حفره دهان در سراسر جهان می‌باشد. اصلی‌ترین اجزای تشکیل‌دهنده تیغه پایه، شامل کلاژن نوع 4 و گلیکوپروتئین چسبنده لامینین می‌باشند. از دست رفتن موضعی ساختار غشاء پایه، باعث بروز لامینین 5 گاما 2 از طریق پروتئولیز غشاء پایه و یا سنتز در سیتوپلاسم سلولهای نئوپلاستیک  می‌شود. لامینین 5 گاما 2 پروتئینی است که نقش مهمی در جابجایی سلولهای...

هدف: تعیین فراوانی رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP) و عوامل موثر در ایجاد آن در نوزادان بسیار کم ‌وزن (VLBW) یا با سن حاملگی پایین (LGA) ارجاع‌شده به بیمارستان فارابی تهران طی سال‌های 84-1383. روش پژوهش: در این مطالعه مقطعی، نوزادان نارس با سن حاملگی 32 هفته یا کم‌تر یا با وزن هنگام تولد 1500 گرم یا کم‌تر که از واحدهای مراقبت­های ویژه نوزادان بیمارستان‌های وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران طی ...

مقدمه بیماران مبتلا به کاردیومیو پاتی بطن راست آریتموژنیک، دارای تاکیکاردی بطنی(VT) هستند که عموما نمای بلوک شاخه چپ با انحراف محور به راست و وارونگی امواج T در لیدهای پره کوردیال دارد . معرفی بیمار بیمار بستری شده مرد 28 ساله ای با علائم تپش قلب و سنکوپ بود . در نوار قلب، تاکیکاردی بطنی با نمای بلوک شاخه چپ و امواج T وارونه در V1 تا V6 و همچنین به طور نا قص بلوک شاخه راست و امواج T وارونه در V...

Dentinal dysplasia type 1 is a rare herediatary disease which is attributed to an automosal dominant trait. It's incidence is about 1: 100.000. Both dentition are affected with, although the involved teeth have a normal size, shape and consistency, and they are occasionally amber. The most common clinical feature, due to their extreme mobility, is malalignement and malpositioning of teeth. Such...