سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...

پیش زمینه: vur (وزیکویورترال ریفلاکس) یا بازگشت جریان ادرار، به حالب ها وعموما به کلیه ها، یک اختلال عملکردی یا آناتومیکی است. vur نوع اولیه، رایج ترین ناهنجاری مادرزادی مجاری ادراری در کودکان است؛ که اغلب بعد از عفونت مجاری ادراری تشخیص داده می شود. نوع دوم vur از فشار بالای مثانه بوجود می آید (عوامل عصبی/انسداد خروجی مثانه) یا نگه داشتن ادرار. vur با استفاده از تکنیک های رادیولوژی و رادیوایزو...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

  مقدمه : شواهد نشان میدهد که پلی مورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (ESR1) a با سرطان پستان و اشکال با ل ینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاور میانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلی مورفیسم در ژن ESR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روشها : نوع مطالعه مورد ...

چکیده: پیشینه تحقیق : اسکیزوفرنی یک اختلال ناتوان کننده عصبی مزمن و پیچیده است که احتمالاً به وسیله¬ی فاکتورهای ژنتیکی و غیره ژنتیکی تحت تأثیر قرار می¬گیرد. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف بین 7/-1 درصد است و از اهمیت زیادی برخوردار است به همین دلیل مطالعات مختلفی در این زمینه صورت گرفته است . این بیماری نشانگان متنوع و در عین حال تخریب کننده¬ای دارد که تفکر، ادراک، هیجان، حرکت و رفتار فرد...

پیش زمینه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری خودایمن، دمیلینه کننده و تخریب کننده سیستم اعصاب مرکزی است. آسیب شناسی این بیماری تاکنون مشخص نشده است، اگرچه شواهدی حاکی از تأثیر عوامل محیطی بر افراد دارای استعداد ژنتیکی وجود دارد. پروتئین tnfrsf6b در انسان توسط ژن tnfrsf6b تولید می گردد. یکی از عملکردهای بیولوژیکی tnfrsf6b، عمل کردن به عنوان تله مرگ و جلوگیری از مرگ سلولی تحت شرایط خاص است...

سابقه و هدف: بر اساس مطالعات اخیر مشخص شده است که ارتباط معنی­داری میان پلی­مورفیسم­های ژنتیکی در نواحی تنظیمی ژن اینترلوکین 28b (il-28b) و پاسخ به درمان در افراد دچار بیماری­های ویروسی مانند هپاتیت c  وجود دارد. با وجود این، هنوز فاکتورهای ژنتیکی دخیل در پیشرفت عفونت به بیماری مزمن مشخص نشده­اند. در این مطالعه، ارتباط پلی­مورفیسم­های il28b با استعداد ابتلا به عفونت مزمن ویروس هپاتیت c مورد ارز...

سرطان سینه نوعی از سرطان است که از سلول های بافت پستان به وجود می آید و همچنان بعنوان یک بیماری پیچیده که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، مطرح می باشد. جمع آوری آسیب های dna بعنوان یک عامل مهم در بروز سرطان سینه در زنان در نظر گرفته می شود. یکی از مهم ترین مکانیسم های دفاعی برعلیه آسیب های dna، مسیر ترمیم برداشت نوکلئوتیدی (ner) است. xerodermapigmentosum group c (xpc) یک ژ...

زمینه و هدف : علی رغم پیشرفت های حاصله در شناخت فیزیولوژی تولیدمثل انسان؛ دلایل اصلی ناباروری مردان در 50 درصد موارد ناشناخته باقی مانده که به آن ناباروری ایدیوپاتیک اطلاق می گردد و در حدود 5-7% از جمعیت مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. محصول ژن ape1 یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (ber) نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی t>g در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی asp>g...

سابقه و هدف: بیماری سل ریوی یکی از مهم ترین عوامل عفونی منجر به مرگ و میر جهانی است. از بین مبتلایان به این بیماری تنها 10% از افراد آلوده شده با باکتری مایکوباکتریوم توبرکیلوسیس علائم بیماری را از خود بروز می دهند. این مساله نقش عوامل ژنتیکی را در حساسیت ابتلا به این بیماری را نشان می دهد. هدف از این پژوهش تعیین پلی مورفیسم های ژن رسپتور بتا 1 اینترلوکین 12 در بین بیماران مبتلا به سل ریوی است....