رتینوپاتی دیابتی شدیدترین عارضه ی دیابت است که منجر به کوری به ویژه در بزرگسالان در سراسر جهان می شود. قند خون بالا منجر به افزایش تولید گونه های واکنش پذیر اکسیژن (ros) و افزایش استرس اکسیداتیو می شود. استرس اکسیداتیو فرآیندی است که بر اثر عدم تعادل بین تولید گونه های واکنش پذیر اکسیژن و ظرفیت سیستم آنتی اکسیدانی ایجاد می شود. پلی ـ مورفیسم ژن های کد کننده ی آنزیم های آنتی اکسیدان ممکن است در ...

بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( aml )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5    چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...

مقدمه: جهش g به a در ژن kcnj11، زیرواحد سازنده منفذ کانال پتاسیمی حساس به atp، باعث تبدیل اسیدآمینه گلوتامات(e) به لیزین در کدون شماره 23 می شود. این جانشینی موجب افزایش خطر ابتلا به دیابت می شود، اما نقش آن در بیماری های قلبی عروقی همچنان ناشناخته است. در این مطالعه فرضیه تاثیر این پلی مورفیسم در ابتلا به بیماری های قلبی عروقی مورد بررسی قرار گرفته است. روش بررسی: در این مطالعه پلی مورفیسم e23...

زمینه: ایزونیازید یکی از داروهای خط اول درمان سل می‌باشد که مقاومت به آن به‌صورت فزاینده‌ای گزارش می‌شود. در مطالعه حاضر دو روش مولکولی جهت تشخیص سریع مقاومت سویه‌های کلینیکی مایکوباکتریوم توبرکلوزیس به ایزونیازید طراحی و با نتایج سکوئنس مورد مقایسه قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 60 سویه کلینیکی مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، که با روش تعیین حساسیت دارویی (DST) مقاومت به ایزونیازید در آن‌...

زمینه و هدف: سرطان کلورکتال یکی از رایج ترین انواع سرطان شناخته شده در دنیا و ایران بوده و درصد مرگ و میر زیادی دارد در بین تمام ژن هایی که در مسیر سرطان زایی کولون، جهش می یابند ژن KRAS دارای اهمیت تشخیصی بالایی است. اغلب جهش های KRAS موثر در بروز سرطان در کدون های 12 و 13 رخ می دهد. بنابراین بررسی نوع و میزان جهش این ژن در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال از نظر انتخاب پروتکل درمانی مناسب  اهم...

ملانین رنگدانه ای است که به وسیله ملانوسیت ها تولید می شود و رنگ پوست، مو و چشم ها را تعیین می کند. دو نوع ملانین در تشکیل رنگ پوست و پوشش نقش دارند، فائوملانین (قرمز تا زرد) و اوملانین (قهوه ای تا مشکی) که به توسط دو ژن mc1r وasip کنترل می شوند. هدف از این مطالعه شناسایی چند شکلی های موجود در دو جایگاه مذکور و تعیین فراوانی های آللی و ژنوتیپی و نیز بررسی ارتباط آن ها با صفت رنگ پوست و پوشش در ...

سابقه و هدف : ژن xrcc1 پروتئینی را که درگیر در سیستم اصلاح بازمی باشد، کد می کند. به دلیل نقش مهم ژن xrcc1 ، پلی مورفیسم این ژن می تواند در انسان ریسک نئوپلاسم را افزایش دهد. بررسی حاضرجهت یافتن ارتباط بین بیماری اندومتریوزیس و پلی مورفیسم ژن xrcc1 انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 102 نفر بررسی شدند. dna از خون محیطی جدا شد و بررسی روی کدون 399 ژن xrcc1 توسط جفت پرایمر اختصاصی با رو...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

هدف: مقاومت دارویی پلاسمودیوم فالسی پاروم نسبت به کلروکین مشکل اصلی در مناطق مالاریاخیز است. وجود ارتباط بین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن های pfcrt و pfmdr1 پلاسمودیوم فالسی پاروم با مقاومت نسبت به کلروکین شناخته شده است. در این مطالعه پنج چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfmdr1 و یک چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfcrt با استفاده از روش real-time pcr بررسی شد. مواد و روش ها: بدین منظور 26 نمونه خون...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...