سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

امروزه روی توانائیهای ادراکی - حرکتی تاکید زیادی شده است و شناخت و رابطه بین این توانائیها از اهمیت بسزایی برخوردار است ، این تحقیق این مطلب را دنبال می کند که آیا توانائیها ارثی هستند یا برعکس قابل توسعه و پیشرفت می باشند.

چکیده ندارد.

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران  گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند  ولی نکات بسیاری را در مورد این بیماری روسن نموده است.  لینچ سرطانهای راست و چپ کلون را از هم جدا کرده و سرطان سمت راست کلون را در صورتی ک...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

دویست کودک مبتلا به نارسایی پیشرفته کلیه که بین سالهای 1369 الی 1376 به بخش دیالیز بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کرده بودند، از نظر علل پیدایش نارسایی کلیه تحت بررسی قرار گرفتند. سن این کودکان 14-1 سال و میانگین آن 8/14 سال بود. تفاوت عمده ای از نظر شیوع نارسایی بین دو جنس مذکر و مونث نبود. پیلونفریتها و آنومالیهای انسدادی دستگاه ادراری در بیماران ما (35/5 درصد)، شایعترین علت نارسایی ک...

یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...