مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف ه...

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی ها، در آزمایشگاه هایی که مجهز به سیستم های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی ها، تشخیص صحیح هموگلوبین q- ایران ((α75asp→his اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره های گلوبی...

زمینه:سلول های بنیادی مزانشیمی هدف مناسبی جهت سلول درمانی و ژن درمانی بیماران هموفیلی b محسوب می شوند. این سلول ها دارای ویژگی های بی نظیر از جمله تمایز به طیف وسیعی از سلول های مختلف و ایمنی زایی اندک در شرایط پیوند می باشند که آن ها را برای سلول درمانی و ژن درمانی مناسب کرده است. بیان اندک ترانس ژن از مشکلات ژن درمانی است. با شناسایی توالی های تنظیمی و استفاده از آن ها در موقعیت های مناسب در ...

سابقه و هدف: سرطان پستان یکی از شایع ترین بدخیمی زنان در دنیاست. تشخیص زود هنگام این سرطان عامل کلیدی برای درمان آن است. سرطان پستان یک بیماری چند مرحله ای است که ویروس می تواند در آن نقش بازی کند. ebv به عنوان یک عامل مهم در ایجاد سرطان های انسان شناخته شده است. در این تحقیق رابطه بین ebv و سرطان پستان مورد بررسی قرار می گیرد. مواد و روش ها: 67 بلوک پارافینی از بافت سرطان پستان و 53 بلوک پاراف...

 Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these veritie...

آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...

سابقه و هدف: هیدروکسی اوره (HU) دارویی است که می تواند منجر به القای ژن- g گلوبین به منظور درمان - bتالاسمی گردد. در این مطالعه اثر غلظت های مختلف این دارو بر میزان القای ژن - gگلوبین در سلول های K562 بررسی و غلظت بهینه جهت القا ژن - gگلوبین در این سلول ها تعیین و هم چنین اثر مهاری siRNA بر ژن کاندیدای مسیر سیگنالی HU در سلول های K562 بررسی شد.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سلول های K562 با غل...

یکی از مباحث مهم در آمار، تعمیم توزیع ها می باشد. در این راستا تعمیم توزیع های پیوسته به دلیل انعطاف بیشتر نسبت به توزیع های گسسته، از گذشته مورد توجه بوده است. یکی از این توزیع های پیوسته، توزیع بتا است که با تعمیم این توزیع می توان بسیاری از توزیع های مهم تعمیم یافته مانند بتا نرمال تعمیم یافته و بتا وایبل تعمیم یافته را به دست آورد که این دو توزیع دارای ویژگی های خاص و در عمل دارای برتری نسب...

چکیده   زمینه و هدف: تالاسمی گروه ناهمگونی از کم خونی های ارثی است که در اثر نقص در ساخت یک یا چند زنجیره ی گلوبین ایجاد می شود. با توجه به شیوع تالاسمی در ایران و تأثیر فعالیت های ورزشی بر شاخص های خونی افراد سالم، این تحقیق با هدف بررسی تأثیر فعالیت های هوازی بر وضعیت آهن ( iron, tibc, ferritin ) و شاخص های هماتولوژیکی ( hgb, mch, mchc, wbc, plt rbc, hct ) دختران مبتلا به بتاتالاسمی مینور انج...

چکیده سابقه و هدف آنتی‌ژن RhD ، نقش مهمی را در ایجاد بیماری همولیتیک جنین و نوزاد ایفا می‌کند. هدف از انجام این مطالعه، تعیین ژنوتیپ RhD جنین در پلاسمای مادران RhD منفی و هم چنین تعیین جنسیت جنین در هفته‌های نخست بارداری با استفاده از روش Real Time PCR بود. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، 21 نمونه DNA ، از پلاسمای مادران باردارRhD  منفی که در سنین بارداری بین 8 تا 39 هفته قرار داشتند...