تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

چکیده ندارد.

مقدمه و هدف: برنامه غربالگری نوزادان روشی سیستماتیک برای تشخیص و درمان زودرس بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی می باشد. یکی از مواردی که غربالگری آنها در نوزادان به دفعات مورد بررسی قرار گرفته هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی آلفا، کم خونی داسی شکل و اسفروسیتوز می باشد. با توجه به توزیع ناهمگون این اختلالات در کشورهای مختلف، بررسی شیوع این اختلالات در هر کشور ضروری می باشد. روش بررسی: این مطالعه  ب...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

امروزه روی توانائیهای ادراکی - حرکتی تاکید زیادی شده است و شناخت و رابطه بین این توانائیها از اهمیت بسزایی برخوردار است ، این تحقیق این مطلب را دنبال می کند که آیا توانائیها ارثی هستند یا برعکس قابل توسعه و پیشرفت می باشند.

چکیده ندارد.

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران  گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند  ولی نکات بسیاری را در مورد این بیماری روسن نموده است.  لینچ سرطانهای راست و چپ کلون را از هم جدا کرده و سرطان سمت راست کلون را در صورتی ک...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.