هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

با توجه به کاهش سن تشخیص ناشنوایی و کاشت حلزون شنوایی به کمتر از یک سالگی، تدوین برنامه توانبخشی خانواده محور با توجه به ویژگی­ های مخاطبین ایرانی برای این گروه سنی ضروری می­ باشد. بررسی اثربخشی برنامه توانبخشی شنیداری تدوین شده با عنوان "نوایش" بر مهارت­ های ارتباطی کودکان کاندید کاشت حلزون شنوایی هدف پژوهش حاضر بوده است. 32 مادر به همراه کودکان ناشنوای زیر یک سال خویش تحت پوشش یک برنامه توانب...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...