زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

چکید ه   سابقه و هدف   مهمترین علت مقاومت دارویی، پمپ های وابسته به atp مانند mdr1 هستند که باعث خروج دارو از سلول ها می شوند. ژن mdr1 بسیار پلی مورفیک می باشد و به نظر می رسد این پلی مورفیسم ها بر روی بیان ژن و در نتیجه پاسخ به درمان مؤثر است. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم g2677t/a ژن mdr1 و ارتباط آن با پاسخ به درمان درکودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد بود.   مواد و روش ها   در این...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

زمینه: کاتاراکت یکی از شایع ترین دلایل نابینایی در جهان است. کاتاراکت یک بیماری چندعاملی است که علت اصلی کاهش شفافیت عدسی در جمعیت سالخورده محسوب می شود. مهم ترین علت ایجاد کاتاراکت استرس اکسیداتیو است. استرس اکسیداتیو عدم تعادل بین تولید گونه های فعال اکسیژن و دفاع آنتی اکسیدانی شامل سیستم های آنزیماتیک و غیر آنزیماتیک می باشد. یکی از سیستم های دفاعی بدن در برابر رادیکال های آزاد آنزیم سوپراکس...

زمینه و هدف: پروتئین انتقال دهنده کلسترول استر (CETP) در متابولیسم لیپوپروتئین با دانستیه بالا (HDL) و مسیر انتقال معکوس کلسترول نقش اساسی دارد. چند شکلی های ژن CETP مانند I405V (ایزولوسین به والین) که مستقیماً بر HDL کلسترول تاثیر می‌گذارد رونویسی از این ژن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. هدف این مطالعه تعیین تاثیر پلی مورفیسم I405V ژن CETP بر سطح HDL کلسترول در پاسخ به درمان با استاتین‌ها می‌باشد. ر...

لوسمی لنفوبلاستی حاد، اختلال سلول¬های پیشگام لنفوئیدی است. هر دو رده¬ی لنفوسیتی b و t در این بیماری درگیر می¬شوند ولی در بیشتر موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد رده¬ی سلولی b را شامل می¬شود. 80% این بیماران را کودکان تشکیل می¬دهند. شیوع لوسمی لنفوبلاستی حاد کودکان در اروپا و ایالات متحده 5/3-3 در هر 100000 کودک است. آنالیز مولکولی تغییرات ژنتیکی رایج در سلول-های لوکمیک بر شناخت ما از پاتوژنز و پیش¬آگه...

مقدمه: مطالعات نشان دادند که پلی مورفیسم در ژن لپتین باعث افزایش سطح این هورمون شده و افزایش سطح لپتین با چاقی و مقاومت به انسولین و همچنین افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ رابطه دارد. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن لپتین 7799039rs در تهران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (crc) است. روش کار: مطالعه انجام شده از نوع مورد - شاهدی بود. با...

مقدمه: آنکوژن mdm2فسفوپروتئینی با خاصیت یوبیکوئیتین لیگازی کد می کند که باعث ممانعت از فعالیتp53 و پیش برندگی تخریب آن می شود. اخیرا یک جانشینی t به g در پروموتر ژن mdm2(snp309)، شناسایی شده و ارتباط آن با بیان افزایش یافته mdm2 نشان داده شده است و مشخص گردیده که این بیان افزایش یافته با بروز در سنین پایین چندین تومور از جمله سرطان سینه همراه است. از این رو شاید بتوان آن را به عنوان یک مارکر اس...

مقدمه: cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان بخصوص کشورهای توسعه یافته می باشد. این بیماری حاصل میانکنش عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی بوده و ژن ها و لوکوس های متعددی را درگیر می نماید. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. یکی از ژنهای کاندید که در ارتباط با این بیماری پیشنهاد شده است، ...

مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...