نتایج جستجو برای: case deletion

تعداد نتایج: 1429186  

Familial adenomatous polyposis (FAP) is responsible for <1% of colorectal cancer (CRC) cases and is inherited as an autosomal dominant trait. Patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. Here we report four patients with germline frameshift mutation (small deletion) at exon 15 of adenomatous polyposis coli (APC) tumo...

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی تهران - دانشکده پزشکی 1389

ارائه راهکارهایی مناسب جهت تشخیص دقیق تر و بهتر گلوکوم مادرزادی و جلوگیری از پیشرفت آن. روش مطالعه: 50 کودک مبتلا به گلوکوم مادرزادی (گروه case) و 50کودک سالم (گروه control) در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. هر دو گروه مورد معاینه قرار گرفتند وتست پتانسیل برانگیخته از بینایی((vep روی آنها انجام شد. متغیرهای اندازه گیری شده شامل تاخیر فاز(latency) ودامنه(amplitude) بودند.نتایج ثبت و فراوا...

Journal: :Journal of medical genetics 1979
M D Crawfurd I Kessel M Liberman J A McKeown P Y Mandalia M A Ridler

Two cases of interstitial deletion of chromosome 7 are presented, one involving the short arm and the other the long arm. The cytogenetic, dermatoglyphic, and clinical findings are compared with previously reported cases of chromosome 7 deletion. The patient with a short arm deletion differs clinically from the previously reported cases but, in common with a least one previous case, has a low t...

Journal: :Juniper Online Journal of Case Studies 2018

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید