نتایج جستجو برای: الگوی توارثی اتوزومی
تعداد نتایج: 44520 فیلتر نتایج به سال:
به منظور ارتقای سطح کیفی فضاهای مسکونی، در این پژوهش هدف کشف عوامل مؤثر بر کیفیت محیط ارتباط بین آنها و بیان راهبردهایی همین است. مسکونی مفهومی پویا، پیچیده، چندبعدی است که از ابعاد مختلف کالبدی، اجتماعی، اقتصادی، زیستمحیطی شکل گرفته معیارهای مناسب ارزیابی سنجش رضایتمندی ساکنان آن ماهیت اما دلیل استخراج قابلاندازهگیری تلفیقی روشهای کمّی قالب شیوۀ همبستگی استفاده شده با تبیین الگوی معادله...
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشندهترین اختلالات چندسیستمی و شایعترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفیدپوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهشهای متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری میشود. شایعترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیلآلانین در م...
هدف: از چالشهای عمده بشریت افزایش افسردگی و اختلال عملکرد جنسی ناشی داروهای ضدافسردگی است. با توجه به نقش سلولهای سرتولی در اسپرماتوژنز، پژوهش حاضر، اثر داروی دولوکستین را بر زندهمانی، آپوپتوزیس بیان ژنهای Bax و (Connexin 43) Cx43 بررسی کرده مواد روشها: TM4 محیط DMEM/F12 حاوی %5/2 FBS، 5% سرم اسب %1 پنی سیلین-استرپتومایسین کشت شدند. دوزهای 30،60، 15، 5/7، 75/3 میکروگرم/ میلیلیتر زمانه...
هدف: هدف تحقیق، تدوین الگوی پیادهسازی راهبردهای اداره کل ورزش و جوانان استان گلستان در حوزهی سالمندان با روش کارت امتیازی متوازن میباشد.طراحی/ روششناسی/ رویکرد: پژوهش کاربردی به شیوهی توصیفی است نوع دادهها آمیخته میباشد. مفهومی تحقیق بر اساس مدل کاپلان نورتن جامعهی آماری بخش کمّی مدیران کل، مسئولین هیأت ورزشهای همگانی اساتید دانشگاه بالغ 44 نفر بودند نمونهگیری تمامشمار انجام...
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
ارزیابی دقیق مقدار و پراکنش تنوع ژنتیکی در گونه های نادر و در معرض خطر به منظور تدوین راهبرد حفاظت و استفاده از منابع ژنتیکی از اهمیت ویژهای برخوردار است. به منظور مطالعه تنوع ژنتیکی بین و درون جمعیتی از سه جمعیت طبیعی شمشاد (buxus hyrcana pojark.) در شمال کشور (بندرگز، نوشهر و گرگان) و با استفاده از نشانگرهای issr استفاده شد. از هر جمعیت 20 نمونه تصادفی انتخاب گردید، dna آنها با استفاده از 10...
کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...
زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرو...
ماده ی مادری از مهم ترین فاکتورهای خاکسازی در مناطق خشک و نیمه خشک محسوب می گردد. هدف از این مطالعه، بررسی تأثیر مواد مادری متفاوت بـر روی خصوصیات مرفـولوژیکی، فیزیکی، شیمیـایی، کانی¬شناسی و رده بندی خاک¬ها و همچنین تأثیر نوع ماده ی مادری بر روی مقدار و توزیع برخی از عناصر سنگین در پروفیل خاک های منطقه زاگرس در ایران مرکزی است. بدین منظور، هفت نوع ماده مادری شامل گرانیت، بازالت، سنگ آهک، شیل، م...
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید