مقدمه و هدف: امروزه مطالعات مولکولی نشان می دهد که بعضی از ژن ها در ناحیه پروموتر خود به صورتی، متحمل متیلاسیون می شوند. تشخیص موقعیت متیلاسیون می تواند به عنوان مارکری برای تشخیص سرطان و پیش بینی بیماری باشد. ژن سرکوبگر تومور cdkn2a پروتئینی را رمزگذاری می کند، که در مهار cdk4/6 و کاهش سطح فسفریلاسیون پروتئین رتینوبلاستوما (prb) نقش دارد. هدف این مطالعه، بررسی هایپرمتیلاسیون اگزون1، cdkn2a در ...

سرطان روده بزرگ یکی از معمولیترین بدخیمی¬های موجود درکشورهای توسعه یافته است که بعنوان سومین نوع سرطان منجر به مرگ در کشورهای غربی شناخته شده است. میزان شیوع سالیانه آن در انگلستان 3500 نفر و در کل دنیا نیم میلیون نفر تخمین زده می¬شود که معادل 13% کل سرطان¬ها می باشد. سالانه حدود 55000 نفر بخاطر سرطان روده بزرگ در ایالات متحده آمریکا می¬میرند. تخمین زده شده است که هر سال 19000 و 160000 مورد جدی...

چکیدهو کاهش سطح فسفریلاسیون پروتئین به وسیله ساز و کارهای ژنتیک و اپی ژنتیک مختلف مانند هیپرمتیلاسیون، غیر فعال م یشودCdk4/ پروتئینی را رمزگذاری می کند، که در مهار 6 CKN2A مقدمه: ژن سرکوبگر تومورCKN2A نقش دارد. ژن pRb رتینوبلاستوما.در بیماران مبتلا به سرطان پستان در ایران، سطح متیلاسیون بررسی شدهیپرمتیلاسیون به ترتیب در CKN2A مواد و رو شها: به منظور بررسی فراوانی متیلاسیون ژن. (REP) وابسته به آ...

چکیده زمینه و هدف: تغییر ساختار پروتئین های بدن می تواند منجر به تولید آنتی بادی علیه پروتئین های خودی گردد. احتمالا ایجاد پلی مرفیسم در ژن کدکننده ی آنزیم پراکسیداز تیروئیدی (tpo) و تغییر ساختار آن می تواند باعث تولید آنتی بادی ضد این پروتئین(anti-tpo) شود. اختلال در آنزیمtpo می تواند یکی از دلایل اصلی بروز بیماری کم کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت که در این مطالع...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

ملانین رنگدانه ای است که به وسیله ملانوسیت ها تولید می شود و رنگ پوست، مو و چشم ها را تعیین می کند. دو نوع ملانین در تشکیل رنگ پوست و پوشش نقش دارند، فائوملانین (قرمز تا زرد) و اوملانین (قهوه ای تا مشکی) که به توسط دو ژن mc1r وasip کنترل می شوند. هدف از این مطالعه شناسایی چند شکلی های موجود در دو جایگاه مذکور و تعیین فراوانی های آللی و ژنوتیپی و نیز بررسی ارتباط آن ها با صفت رنگ پوست و پوشش در ...

مطالعه تنوع ژنتیکی در گیاهان دارویی از اهداف مهم اصلاحی و تکاملی است. در بررسی حاضر، تنوع ژنتیکی دو زیرگونه آویشن دنایی با استفاده از آغازگرهای نیمه تصادفی اینترون-اگزون مطالعه شد. از 30 آغازگر استفاده شده، 98 درصد چندشکلی از 633 نوار تکثیر شده، ایجاد شد. بیشترین محتوای اطلاعات چندشکلی را آغازگرهای isj5 و isj9 و کمترین مقدار را it15-32 به خود اختصاص داد. بیشترین شاخص نشانگر را آغازگر it10-6 ایج...

پپتید های مشتق شده از ژن پروگلوکاگن شامل پپتید های مرتبط به ساختار، گلوکاگن و پپتید های شبه گلوکاگن 1 و 2 (glucagon-like peptide 1and 2 glp-1 و glp-2) هستند. glp-1 اصلی ترین هورمون اینکرتین است که بعد از صرف غذا ترشح می شود و ترشح انسولین در پاسخ به گلوکز را افزایش می دهد. glp-1 دارای نقش های فیزیولوژیکی مهمی از جمله تحریک بیوسنتز و ترشح انسولین، مهار ترشح گلوکاگن، تحریک گرسنگی، مهار جذب غذا، ...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...