امروزه اطلاعات ژنتیکی، یکی از کاربردی ترین اطلاعات در زمینۀ پژوهش ها و تحقیقات پزشکی و مراقبت های درمانی است. چندین دهه است که پژوهشگران عرصۀ علم ژنتیک و ارایه کنندگان خدمات درمانی، به اطلاعات به دست آمده از سابقۀ خانوادگی افراد، برای درمان اختلالات ارثی و پیشگیری از بروز آنها، توجه ویژه ای داشته اند. استفادۀ روزافزون و گسترده از اطلاعات ژنتیکی و داده های بیولوژیکی در بخش های مختلف و دسترسی آسا...

مقدمه: بیماری میکرولیتیاز آلوئولی یک بیماری نادر ریوی است که با ارتشاح منتشر و دو طرفه آلوئول ها توسط سنگ های ظریف کلسیم فسفات، که کالکواسفریت نامیده می شوند، مشخص می شود. اتیولوژی و پاتوژنز بیماری نامشخص است. استئوپتروز شامل گروه هتروژنی از بیماری های ارثی است که با نقص در بازجذب استخوان ها توسط استئوکلاست ها مشخص می شود.   مواد و روش ها: در این مقاله به معرفی بیماری می پردازیم که بیماری میکرو...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

باتوجه به شناسایی یک میلیون بیمار جدید در هر سال که مسبب 375000 فوت می شود، سرطان پستان عامل اصلی مرگ و میر زنان در کشورهای در حال توسعه و توسعه یافته محسوب می شود. یافته های جدید نشان داده اند که تغییرات اپی ژنتیکی عوامل کلیدی موثر در کارسینوژنز پستان هستند. اپی ژنتیک به انتقال دقیق نحوه بیان ژن در سلول (بصورت یک حافظه)، گفته می شود ،که مربوط به تغییر توالی ژن نیست. لایه اپی ژنتیک ژنوم مرتبط ک...

وقوع سه یا بیش از سه سقط بارز از نظر بالینی پیش از هفته بیستم نسبت به آخرین قاعدگی، سقط مکرر تعریف می گردد. ترومبوفیلی یک بیماری مولتی ژنتیکی است که توسط ارث و نقص اکتسابی ایجاد می گردد. از دست رفتن بارداری در زنان با سابقه ارثی و ترومبوفیلی اکتسابی به طور معمول گزارش شده است. بعد از ناهنجاری های کروموزومی، ترومبوفیلی یکی از مهم ترین فاکتور های ژنتیکی است که می توانند سبب سقط مکررشود. سقط مکرر ...

پژوهش حاضر با هدف بررسی علل اصلی معلولیت های ذهنی، حسی و جسمی- حرکتی کودکان و نوجوانان سنین 7 تا 21ساله شهرکابل در سال 92 انجام گرفت. روش پژوهش توصیفی و از نوع زمینه یابی بود. به این منظور 200 نفر از کودکان و نوجوانان با معلولیت حسی(نقص شنوایی و نقص بینایی)، ذهنی و جسمی- حرکتی (از هر گروه 50 نفر) سنین 21-7 ساله(104دختر و 96پسر) شهر کابل افغانستان با استفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب و د...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...