سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: هیدرونفروز به اتساع غیرطبیعی سیستم پیلوکالیس گفته میشود. بدلیل اختلاف نظر در رابطه با علت و پیگیری آن در نوزادان، این مطالعه به منظور بررسی علل هیدرونفروز در نوزادانی که تشخیص قبل و یا پس از تولد دار ند، انجام شده است.مواد و روشها: کلیه نوزادانی که دارای تشخیص قبل و یا پس از تولد (تا سن یک ماهگی) هیدرونفروز در سونوگرافی داشته و در طی سال های 1375 تا 1383 به درمانگاه یا بخش نفرولوژ...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباش...

چکیده ندارد.

پیش زمینه و هدف: مجرای شریانی باز یک یافته شایع در نوزادان نارس است و می تواند باعث ایجاد عوارض خطیری مثل خونریزی داخل مغزی، انتروکولیت نکروزان و دیسبلازی ریوی در نوزاد بشود (1). هدف ما از این مطالعه مشخص کردن میزان مؤثر بودن علائم بالینی در تشخیص مجرای شریانی باز در نوزادان نارس است.مواد و روش انجام کار: در این مطالعه 61 نوزاد نارس با وزن 500 تا 2100 گرم و سن حاملگی 24 تا 34 هفته حاملگی در زما...

    مقدمه: علی‌رغم انجام تعداد قابل توجهی تشخیص قبل از تولد تالاسمی، 148 نفر به جمعیت تالاسمی زاهدان بین سال‌های 88 -82 افزوده شد. در این مطالعه علل بروز موارد جدید تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته است.   روش کار: این مطالعه توصیفی گذشته‌نگر بر روی 148 زوجی که فرزند تالاسمی آنها بعد از تشکیل مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی (سال 1382) به دنیا آمده است انجام شد. اطلاعات مورد نیاز از طریق مصاحبه و نیز...

مقدمه و اهداف تشخیص بهنگام مشکلات حرکتی و شروع بهنگام خدمات کاردرمانی به کسب نتایج بهتر در کودکان کمک می کند . چرا که مغز در حال رشد در ماههای ابتدای تولد از پتانسیل بهبود بالایی برخوردار است. لذا در این مطالعه به بررسی میانگین سن شروع خدمات کاردرمانی در کودکان دارای مشکلات حرکتی  و فاکتورهای موثر بر آن پرداخته شده است. مواد و روش ها این مطالعه با استفاده از پرسشنامه محقق ساخت  و پرسشنامه ارزیا...