زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

زمینه: سرطان یکی از شایع ترین بیماری ها در دنیا بوده و یکی از اصلی ترین عوامل ایجاد سرطان مواد جهش زا می باشند (حدود %90 موتاژن ها سرطان زا هستند). بنابراین تکنسین های آزمایشگاهی که در طولانی مدت در تماس با آلاینده های جهش زا مانند بنزن، فرمالدئید و گزایلازین می باشند ممکن است در خطر ابتلا به سرطان قرار داشته باشند. نتایج مطالعات قبلی آزمون جهش زایی بر روی نمونه تکنسین های آزمایشگاه های پاتولوژ...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

با توجه به ویژگی ها و خصوصیات کمی و کیفی مطلوب در چهار رقم زیتون روغنی محلی، زرد، لچینو و مانزانیلو به منظور افزایش توان ریشه زایی قلمه ها و تولید گیاهان پاکوتاه آزمایش هایی جهت بررسی قدرت جهش زایی ترکیبات موتاژن دی اتیل سولفات و دی متیل سولفات انجام شد. در این راستا غلظت های متفاوتی از این مواد بر قلمه های نیمه خشبی هر یک از ارقام فوق در یک طرح فاکتوریل دو عاملی به کار برده شد. نهال های به دست...

مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...

زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد  awte myeloid leukemia aml))، موتاسیون در ژن های تنظیم کننده تکثیر و تمایز سلولی می باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی flt3 از شایع ترین جهش های ایجادشده در aml می باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول های لوکمیک می شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی itd (internal tandem duplication) و همچنین جهش نقطه ای d835 ژنflt3 یک پیش اگهی بد را به همراه دارند...

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ a. flavus از مغز نمونه های پسته و پس مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هترو...