چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

علاوه بر ژن های موجود روی بازوی بلند کروموزوم y که تنها در مردان حضور دارند. نتیج مطالعات جدید نشان دهنده نقش برخی از ژن های اتوزومی مغلوب در آزو اسپرمی است. نتایج این گونه تحقیقات در برخورد با چنین خانواده هایی می تواند افق جدیدی را در مقابل مشاوران ژنتیک قرار دهد. هدف از طرح حاضر بررسی و مقایسه فراوانی ازدواج خانوادگی والدین و سابقه خانوادگی مثبت در گروهی از مردان دچار آزواسپرمی و الیگواسپرمی...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

در این مطالعه ابتدا 200 نمونه از انگلهای فاسیولاهپاتیکا و فاسیولاژیگانتیکا از کبد آلوده گوسفندان جدا گردید. پس از شستشو وتهیه سوسپانسیون سلولی،از سلولهای جنسی آنها با روش air-dry گسترش کروموزومی تهیه شد ، پس از رنگ آمیزی با گمیسا،کروموزومهای دوگونه انگل از لحاظ کاریوتیپی مورد مطالعه و مقایسه قرار گرفت. طبق نتایج به دست آمده اسپرماتوسیتها به صورت روزت هشت تایی و اواوسیت ها به صورت انفرادی مشاهده...

این تحقیق طی سالهای 1383 تا 1385 در مرکز تحقیقات کشاورزی و منابع طبیعی استان اصفهان بر روی 5 جمعیت رازیانه انجام شد. تعداد کروموزوم، طول بزرگترین کروموزوم، طول کوچکترین کروموزوم، نسبت طول بزرگترین به کوچکترین کروموزوم، میانگین نسبت بازوی بلند به کوتاه، میانگین نسبت بازوی کوتاه به بلند، میانگین طول کروموزومها و تقارن کاریوتیپی در هر جمعیت مورد بررسی قرار گرفت. براساس نتایج بدست آمده، عدد پایه کر...

سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. در حدود 10% از این بیماران سابقه خانوادگی مثبت وجود دارد. ژن های brca1، brca2، p53، check2، و pten در سرطان پستان فامیلی شناخته شده و توارث اتوزومی بارز را نشان می دهند. در حدود 50% از سرطانهای فامیلی پستان توارث اتوزومی بارز کامل دیده نمی شود و ژن های با نفوذ پایین مسئول می باشند. ژن های مرتبط با ترمیم dna از جمله atm مهمترین آنها هستند. ناپایداری ژنومی ...

مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (Spinal muscular atrophy یا SMA) جزء بیماری‌های تحلیل برنده و پیش‌رونده عصبی- نخاعی محسوب می‌شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه‌ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به SMA بود. گزارش مورد‌: مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده SMA بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع ف...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...