تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

مقدمه: بیضه زن ساز یکی از انواع دوجنسی بودن مردانه و یک سندرم نادر ارثی وابسته به کروموزوم X می باشد. در این گزارش دو مورد بیمار دارای بیضه زن ساز معرفی شده و ارزش لاپاروسکوپی در تشخیص ودرمان این بیماری ارزیابی شده است. معرفی بیمار: دو خانم نابارور با سابقه آمنوره به مرکز ما ارجاع شدند. در ارزیابی آنها با سونوگرافی شکمی و لگنی، فقدان رحم و حضور دو گناد در نزدیک رینگ داخلی اینگوینال دیده شد....

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

چکیده ندارد.

مقدمه و هدف: برنامه غربالگری نوزادان روشی سیستماتیک برای تشخیص و درمان زودرس بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی می باشد. یکی از مواردی که غربالگری آنها در نوزادان به دفعات مورد بررسی قرار گرفته هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی آلفا، کم خونی داسی شکل و اسفروسیتوز می باشد. با توجه به توزیع ناهمگون این اختلالات در کشورهای مختلف، بررسی شیوع این اختلالات در هر کشور ضروری می باشد. روش بررسی: این مطالعه  ب...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...