زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

رشد روزافزون اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ نمونه‌ها به‌ویژه با استفاده از توالی‌یابی چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNP) سبب تحول در تجزیه‌وتحلیل دقیق ساختار جوامع در گونه‌های مختلف شده است. تاکنون از روش‌های مختلفی برای بررسی ساختار جمعیتی با استفاده از نشانگرهای موجود در کل ژنوم استفاده شده است که هرکدام نقاط ضعف و قوتی دارند. در بررسی حاضر از خوشه‌بندی شبکه‌ای بدون نظارت یا SPC که روشی مبتنی بر د...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(mopd1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی ، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن rnu4atac به عنوان علت mopd1 شناخته شده است. rnu4atac یک ژن rna است، rnaهای هسته ای کوچک (snrna) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک و...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...