پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

سندرم متابولیک گروهی از فاکتورهای خطر را نشان می دهد که همزمان با یکدیگر رخ می دهند و در واقع گروهی ناهمگن از بیماریهای متابولیک را نشان می دهد که جزء اصلی آنها مقاومت به انسولین است. این سندرم شامل چندین مسیر متابولیکی از جمله دیس لیپیدمیا، چاقی شکمی، میکروآلبومینوری و افزایش فشارخون است. ژنهای مختلفی در ایجاد سندرم متابولیک نقش دارند؛ یکی از این ها، ژن apoa5 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ...

اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی، اختلالات ناتوان کننده عصبی رفتاری هستند که توسط فاکتورهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند و به نظر می رسد، اختلالات پیچیده انتقال عصبی سیناپسی هستند. در مطالعه مورد شاهدی حاضر، احتمال همراهی بین دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی m18 و m23 در ژن daoa و اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی در جمعیت جنوب غرب ایران را ، مورد بررسی قرار داده ایم. نمونه های مو...

مقدمه: در حدود 50 % موارد نا باروری به دلیل فاکتور های مردانه است. شواهدی وجود دارد که نشان می ­دهد، سوخت و ساز نا بجای ریز مغذّی­ ها ممکن است نقش مؤثّری در نا باروری مردان داشته باشد. کولین یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم است. این ماده­ ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ و ظرفیت غشای اسپرم دارد. پلی ­مورفیسم تک نوکلئوتیدی 12676rs  (c.233T > G) در ژن کولین دهیدروژناز که منجر به جایگزینی اس...

بیماری های قلبی عروقی یکی از مهمترین عوامل مرگ و میر در جوامع مختلف است یکی از انواع بیماری های قلبی عروقی ،بیماری آترواسکلروزیس (تنگی شریان کرونر به علت تشکیل پلاک های چربی دردیواره داخلی عروق(می باشد. فاکتورهای ژنتیکی فرد مهم ترین نقش را زمینه پیشرفت این بیماری دارند.یکی از فاکتورهای ژنتیکی، پلی مورفیسم ژن های کدکننده سایتوکاین ها هستند.مطالعات اخیر نشان داده که سایتوکاین هایی مانند tnf الفا ...

اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی از عوامل مهم ابتلا به بیماری های پیچیده نظیر آلزایمر است. در مطالعات وابستگی ژنتیکی تعیین ترکیبی از پلی مورفیسم ها و اندازه گیری میزان اهمیت آن ها در افزایش خطر بروز چنین بیماری هایی مدنظر است. هدف این تحقیق استفاده از رویکرد خصیصه گزینی رگرسیون منطقی در شناسایی اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی موثر در ابتلا به آلزایمر بوده است. در یک بررسی مقطعی، 101 سال...

مقدمه  مولتیپل اسکلروزیس(MS)، از بیماری­های خود ایمن سیستم عصبی مرکزی است، امروزه مشخص شده است که تغییر در توالی تک نوکلئوتید­ها یا SNP با ابتلا یا مقاومت به بیماری­ها در ارتباط است. در مطالعات اخیر ارتباط پلی مرفیسم میکرو RNA با بیماری­هایی از جمله سرطان و بیماری­های خود ایمنی گزارش شده است. میکروRNA گروهی از RNA های غیرکدکننده بوده که در انواع فرایند­های بیولوژیک سلولی مانند رشد، تقسیم سلولی ...

اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکرد...

مقدمه : بیماری عروق کرونر (cad) یکی از علل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در سراسر جهان است بر هم کنش بین عوامل ژنتیکی و محیط استعداد افراد برای ابتلا به cad را تعیین می کند . لذا هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr,smarca5 و csk9 با خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بررسی ارتباط آنها با شدت گرفتاری عروق ( تعداد رگ ) در مبتلایان به این بیماری است . مواد و روش ها: در ...

این مطالعه بر روی 30 مرد دارای اختلال کوتاهی دم اسپرم، 30 مرد دارای اختلال الیگواستنوتراتوزواسپرمی و 40 مرد دارای اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل انجام گرفت. برای مطالعه¬ی تغییرات ژنتیکی و ناحیه اتصالی به پروتئین کیناز a و پروتئین های دارای دمین r2d2 (دمین rii binding )، ناحیه پایین دست این دمین تا ناحیه اتصالی به پروتئین akap4 و ناحیه اتصالی پروتئین akap3 به akap4، پس از استخراج dna از خو...