ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ا...

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

داده های مربوط به صفات بیده نژاد بزمرخز(آنقوره ایران)در زمستان 75 جمع آوری شد.صفات وزن بیده،قطرالیاف،طول دسته وتعداد جعد دسته مورد مطالعه قرار گرفت.برای پیش بینی ارزش ارثی حیوانات وبرآورداثرات عوامل محیطی مؤثربرقطرالیاف وطول دسته از روش مدل معادلات مختلط هندرسون(mme) استفاده شد.میانگین حداقل مربعات قطر الیاف وطول دسته بترتیب(49/0±)65/33 میکرون و(30/0±)46/15 سانتیمتر بود.اثر گله بر قطر الیاف وطو...

وتیلیگو یک ضایعه پوستی اکتسابی و گاهی ارثی می باشد، که بوسیله ماکولهای سفید رنگ بدون ملانوسیت با حاشیه هیپرپیگمانته مشخص می شود. از نظرقدمت ، در قرآن کریم از این بیماری تحت عنوان برص یاد شده (سوره آل عمران آیه 48، 49)، و در کتب قدیمی با اسامی مختلفی از آن نام برده شده، از جمله در کتب عربی تحت عنوان baras bohak، و در 449 سال قبل از میلاد مسیح در کتب یونانی در مورد آن توصیفاتی شده است . از نظر لغ...

زمینه مطالعه: استرپتوکوکوزیس با عامل استرپتوکوکوس اینیایی یکی از بیماریهای مهم صنعت آبزی پروری در مناطق مختلف جهان از جمله ایران می‌باشد. هدف: در این مطالعه تنوع ژنتیکی ایزوله‌های استرپتوکوکوس اینیایی بدست آمده از مزارع قزل‌آلای تعدادی از استان‌های کشور مورد توجه قرار گرفته است. روش کار: پس از نمونه گیری، کشت باکتریایی و جداسازی کوکسی‌های گرم مثبت و کاتالاز منفی از یکصد مزرعه واقع در 8 استان کش...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

یکی از سطوح تنظیم کلیدی در بیان ژنها تغییرات اپی ژنتیکی است که  بسیاری از مکانیسمهای طبیعی همچون تمایز بافتی در دوره جنینی ویا مکانیسمهای غیر طبیعی که منجر به  سرطان و یا سایر بیماریهای ژنتیکی  می شود، را هدایت می کند. پروتئینهای گروه پلی کمب از طریق تغییر در ساختمان کروماتین و ایجاد تغییرات پس از ترجمه در هیستونها نقش مهمی را در مهار رونویسی از ژنها ایفاء می کنند. پروتئین suz12 یکی از اعضای مه...

در این تحقیق کلیه موارد مراجعه کننده با ابهام تناسلی به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء تحت بررسی قرار گرفتند. از پانزده بیمار مراجعه کننده یک مورد که علت بیماری وی ایدیوپاتیک تشخیص داده شد از مطالعه حذف گردید. در بررسی 14 بیمار باقیمانده اکثر قریب به اتفاق آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بوده و فاصله زمانی از زمان بروز علائم تا زمان مراجعه بسیار طولانی و با تاخیر همراه بوده است در اکثر ...