به نظر می رسد که فاکتور های ژنتیکی مستعد کننده به بیماری بهجت در پیشرفت بیماری نقش مهمی دارند. سطح سرمی فاکتور نکروز کننده¬ی توموری (tnf) در بیماران مبتلا به بهجت بالا می¬رود و پاسخ مثبت افراد بیمار به درمان آنتی بادی tnf-α نشان دهنده¬ی نقش tnf در بیماری بهجت است. در این مطالعه توزیع دو تا از پلی¬مورفیسم¬های ناحیه¬ی پروموتوری ژن tnf-α (tnf-α -1031t/c & tnf-α -308g/a) در 53 فرد بیمار و 79 فرد کنترل سالم از طریق تکنیک pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفته است. فراوانی آلل tnf-α -1031c به طور معنی داری در افراد بیمار در مقایسه با افراد کنترل سالم بالا بود، (p <0/0001, or =3/08 95% ci = 1/73-5/47) در حالی که فراوانی آلل tnf-α -308aدر دو گروه مورد مقایسه تفاوتی نشان نداد. در افراد مبتلا به بیماری بهجت، فراوانی هاپلوتیپ cg یه طور معنی داری بالا (18/6p <0/0001, or =3/42; 95% ci = 1/89-) و فراوانی هاپلوتیپ ta به طور معنی داری پایین بود. این نتایج نشان می¬دهد که در جمعیت شمال غرب کشور tnf-α یک ژن مستعد کننده به بیماری بهجت به شمار می¬رود

تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ارثی است. بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در جمعیت اعراب، ارامنه، یهودی ها، ترک ها وآذری ها شایع است. بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در منطقه شمالغرب ایران نیز مبتلایان زیادی دارد. ژن مسئول بیماری، mefv نام دارد که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار گرفته است وشامل 10 اگزون بوده و پروتئینی به نام پیرین یا مارنوسترین را کد می کند. در بسیاری از ناهنجاریهای مندلی، به خوبی مشخص شده است که افرادی باجهش های ژنتیکی شناخته شده ی یکسانی ممکن است بروز کلینیکی متفاوتی داشته باشند. در بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای نیز در بین افراد بیماری که جهش یکسانی دارند پروفایل کلینیکی متفاوتی دیده می شود. این مشاهدات، نشان دهنده ی حضور فاکتورهای محیطی و یا ژنهای دیگری است که در بروز فنوتیپ بیماری دخالت دارند. مطالعات متعددی هستند که ارتباط بین سایتوکاینها و بیماری های التهابی را نشان داده اند. سطح سرمی tnf-? هنگام حمله ی دوره ای و همچنین در فواصل بین حمله ها، بالا می باشد. احتمال این می رود کهtnf-? به عنوان یک سایتوکاین پیش-التهابی، ممکن است ژن اصلاح گر باشد. ما ارتباط احتمالی پلی مورفیسم های -1031t/c و -308g/a از پروموتر ژن tnf-? با بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای و تأثیر آن بر شدت و پیشرفت بیماری را مورد بررسی قرار دادیم. بدین منظور 86 بیمار مبتلا به fmf، که هموزایگوت جهش m694v بودند، را همراه 100 نمونه سالم بعنوان کنترل، که همه از جمعیت ترک های آذری ایران بودند، مطالعه کردیم. نتایج ما نشان داد که هیچ ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم ها و ابتلا به بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای وجود ندارد، با این وجود، محاسبات آماری نشان داد که بیمارانی که داری ژنوتیپtnf-? -308 gg هستند، به آمیلوئید و آرتروز بیشتر حساسیت دارند (p value < 0.05) و همچنین فراوانی آلل tnf-? -308 a نشان داد که افراد دارای این آلل به طور قابل ملاحظه ای حساسیت پایین تری به آمیلوئید نشان داده اند،.(or = 0.083, ? 2 = 5.46 and p value = 0.003) به طور کلی به نظر می رسد که ممکن است ژنوتیپ tnf-?-308gg فاکتور مستعد کننده در بروز و توسعه ی علائم آمیلوئید و آرتروز باشد و همچنین آلل tnf-?-308 a می تواند نقش محافظتی در بروز این داشته باشد.