هدف این پژوهش بررسی اثربخشی برنامۀ مداخله‌ای مبتنی بر بازی‌های عصب نمایشی بر دلبستگی مادران باردار- جنین بود. به منظور اجرای برنامۀ مداخله‌ای، مادران داوطلب 20 تا 35 سالۀ نخست‌زا که به لحاظ سطح تحصیلی دیپلم به بالا بودند و مطابق مقیاس گلدبرگ دارای سلامت عمومی بودند، از ابتدای ماه چهارم بارداری به صورت پانزده روز یک‌بار به مدت یک ساعت مورد آموزش قرار گرفتند. به منظور بررسی وضعیت دلبستگی، مقیاس د...

    تاریخ دریافت 22/10/1392 تاریخ پذیرش 25/12/1392      چکیده   پیش زمینه و هدف: با وجود ارزش آپگار بدو تولد در تشخیص نوزادان مبتلا به دیسترس جنینی، عدد پائین آپگار لزوماً مؤید هیپوکسی و آسفیکسی جنین نیست و عوامل دیگری هم می‌توانند باعث کاهش درجه آپگار شوند . بدین منظور ما این مطالعه را با هدف تعیین ارتباط PH و Base Excess شریان نافی بدو تولد با نمره آپگار در نوزادان انجام دادیم.   مواد و روش‌...

مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

زمینه و هدف: وزن هنگام تولد با بسیاری از فاکتورها و وضعیت های خاص طبی که در دوران حاملگی وجود داشته یا ایجاد می شوند ارتباط دارد. این مطالعه با هدف بررسی و ارزیابی برخی تعیین کننده های وزن هنگام تولد در نوزادان متولد شده در قزوین انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی که به صورت مقطعی در سال 1389 انجام شد، میانگین وزن 3076 نوزاد که به روش زایمان طبیعی در قزوین متولد شده بودند، مورد ب...

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

  چکید ه   سابقه و هدف   آنتی‌ژن RhD در ایجاد بیماری‌های همولیتیک نوزادان نقش مهمی دارد و از آن‌جایی که تعیین RhD جنین با استفاده از روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، خطراتی را برای مادر و جنین به دنبال خواهد داشت، در این پژوهش تلاش گردید تا ژنوتایپ RhD جنین از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادران باردار، به صورت غیر تهاجمی و با استفاده از روش Hemi-nested PCR تعیین گردد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انج...

سابقه و هدف: علی رغم این که کم کاری مادرزادی تیرویید از علل قابل پیش گیری عقب ماندگی ذهنی است، کم تر از 10 درصد نوزادان مبتلا براساس علایم بالینی در ماه اول تشخیص داده می شوند و چنانچه تشخیص بر مبنای برنامه های غربالگری صورت نگیرد، تشخیص دیررس بوده و عوارض جبران ناپذیر مغزی ـ شنوایی ایجاد خواهد شد.مواد و روش ها: مطالعه یک بررسی توصیفی است. از اردیبهشت 1381 تا آذر 1382 غلظتt4 و tsh نمونه های سرم...

آتروفی نخاعی-ماهیچه ای (sma) یکی از بیماری های شایع عصبی-ماهیچه ای، همراه با فلج پیشرونده است که به علت ضایعاتی در نورون حرکتی آلفا در نخاع ایجاد می شود. sma توسط دو ژن smn1 و smn2 بیان می شود که تنها در اگزون شماره 7 خود در یک نوکلئوتید متفاوت هستند. شایع ترین جهش دیده شده حذف هوموزیگوس اگزون 7 در ژن smn1 است. درصد کمی از بیماران هتروزیگوسیتی مرکب با جهش نقطه ای در یک آلل و حذف در آلل دیگر دار...