مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

چکیده ندارد.

سرطان سلول سنگفرشی مری (escc) دومین علت عمده مرگ و میر ناشی از سرطان در ایران است که اغلب در مراحل پیشرفته با پیش آگهی ضعیفی تشخیص داده می شود. در حال حاضر، هدف نهایی تحقیقات سرطان شناسایی مارکرهای سلول بنیادی سرطان (csc) و بهره برداری از آن ها در درمان هدفمند سرطان می باشد. فاکتور رشد و تمایز 3 (gdf3) عضوی از خانواده بزرگ فاکتور رشد تغییر شکل دهنده بتا (tgf-?) است. gdf3 به عنوان مهارکننده مسیر...

هدف:بافت پوششی رنگدانه دار شبکیه (rpe ) به صورت تک لایه بین فوتورسپتور ها و رگ های خونی قرار گرفته است. سلول های rpe نقش مهمی را در حفظ و نگهداری عملکرد نرمال شبکیه به عهده دارد. polyhema یک پلیمر هیدروفوب است که مانع از اتصال سلول های پستانداران بر سطح خود می شود. این پلیمر نرم و انعطاف پذیر جزء اصلی ساختار لنز های تماسی است. در مطالعه حاضر اثرپلیمر polyhema به عنوان بستر کشت سلولی بر روی ر...

چکیده هدف:نورون های کولینرژیک از نورون های بسیار مهم نخاع می باشند که آسیب به آنها در ضایعات نخاعی منجر به نواقص حرکتی می گردد. در مطالعه حاضر سلولهای استرومایی مغز استخوان(bmsc)برای اولین بار به سلولهای شبه کولینرژیک تمایز داده شد و به ضایعات نخاعی مدل contusion در رت های ماده بالغ پیوند گردید.سپس بهبودی رفتاری به کمک تست رفتاری bbb ارزیابی شد. مواد و روش ها: این مطالعه در دو بخش in vitro و...

سابقه و هدف: با توجه به شیوع و روند رو به افزایش مراجعه بیماران با تنگی‌نفس و ابتلای آنها به نارسایی قلبی، در دسترس نبودن همیشگی اکو خصوصاً در مراقبت اولیه، عدم امکان انجام دقیق اکوکاردیوگرافی در بعضی شرایط جسمانی بیمار و مطرح شدن مارکر NT-ProBNP در تشخیص نارسایی قلبی در این افراد، این تحقیق به منظور تعیین ارزش تشخیصی NT-ProBNP نسبت به اکوکاردیوگرافی در تشخیص نارسایی قلبی در بیمارستان شهید مدرس ...

سابقه و هدف: اسکواموس سل کارسینومای دهان(OSCC)    90 درصد تمام بدخیمی های دهان را تشکیل می دهد. علی رغم پیشرفت های  انکولوژی، پیش آگهی OSCC هنوز به دلیل طبیعت مهاجم غیرمطلوب است. هر چه OSCC زودتر تشخیص داده شود درمان راحت تر و پیش آگهی آن بهتر خواهد بود.مطالعات گذشته نشان داده اند که مارکر Insulin-like Growth Factor II mRNA Binding Protein 3 (IMP3) در سلول­های سرطانی بروز می کند اما تظاهر آن در...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

بتا تالاسمی یک بیماری مغلوب اتوزمی است که با کاهش زنجیرهی بتا همراه است. بتا تالاسمی از جمله شایع ترین بیماری های تک ژنی در ایران است. به دلیل وجود جهش های متعدد در ‍‍ژن بتا تالاسمی استفاده از مارکرهای پیوسته به ژن در دنبال کردن آلل بیماری زا مفید است. وجود یک نقطه ی داغ نوترکیبی فعال در ناحیه5 ژن ? می تواند کاربرد مارکرهای چندشکلی واقع در این ناحیه را در تشخیص ناقلین و موارد قبل از تولد بیماری...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....