زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

0

سابقه و هدف: تعداد 10575 ناشنوا در تهران زندگی می کنند.از آنجا که ارتباط این افراد با محیط اطراف برای دریافت آموزش‌های بهداشتی کمتر است، دندانپزشکان مسئولیت مهمی در زمینه آموزش این قشر برعهده دارند. تحقیقات محدودی در زمینه بهداشت دهان و دندان ناشنوایان انجام گرفته است. بعلت ناتوانی جسمی افراد ناشنوا این افراد خودبه خود در گروه افراد با ریسک بالای پوسیدگی قرار می‌گیرند. این مطالعه با هدف مقایسه ...

مقدمه: هدف این پژوهش مقایسه سبک دلبستگی و تاب آوری در افراد دارای معلولیت بینایی و معلولیت شنوایی و افراد عادی بود.  روش: در راستای این هدف از بین کلیه دانشجویان نابینا و ناشنوا و افراد عادی در دانشگاه های قزوین 43 نفر نابینا 35 نفر ناشنوا به روش نمونه گیری در دسترس و 52 نفر دانشجوی عادی به روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای انتخاب شدند. داده های پژوهش با استفاده از مقیاس تاب آوری کانر و دیوید...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

هدف: بررسی فراوانی عیوب انکساری و نقایص میدان بینایی در دانش‌آموزان دبیرستانی پسر ناشنوای شهر تهران روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 64 نمونه از لحاظ میدان بینایی و عیوب انکساری مورد بررسی قرار گرفتند. همه‌ی افراد ضریب هوشی بالای70 با تست وکسلر مخصوص اطفال، داشتند. نقایص ناشنوایی بر اساس شدت نقص و مدت زمانِ ایجادِ نقص شنوایی تقسیم‌بندی شدند. میدان بینایی با استفاده از دستگاه پریمتر اوتوماتیکHumphre...

سابقه و هدف: تعداد 10575 ناشنوا در تهران زندگی می کنند.از آنجا که ارتباط این افراد با محیط اطراف برای دریافت آموزش های بهداشتی کمتر است، دندانپزشکان مسئولیت مهمی در زمینه آموزش این قشر برعهده دارند. تحقیقات محدودی در زمینه بهداشت دهان و دندان ناشنوایان انجام گرفته است. بعلت ناتوانی جسمی افراد ناشنوا این افراد خودبه خود در گروه افراد با ریسک بالای پوسیدگی قرار می گیرند. این مطالعه با هدف مقایسه ...