زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش ها...

چکید ه سابقه و هدف   در خلال بارداری آنتی بادی های ضدآنتی ژن های غیر شایع گروه های خونی که از طریق تزریق خون و یا حاملگی های قبلی القا می شوند، می توانند به طور جدی سلامت جنین را تهدید نمایند. در این گزارش یک مورد از آلوایمونیزاسیون مادر با آنتی ژن kell شرح داده شده است.   مورد   بیمار 23 ساله که در تاریخچه پزشکی خود یک مول ناقص و چهار مرگ داخل رحمی جنین به علت هیدروپس فتالیس را ذکر می کرد. یک ...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

سابقه و هدف: هپاتیت c یک بیماری حاد یا مزمن کبدی در سراسر جهان است. کموکایندها و رسپتورهای کموکاینی با به کارگیری و فعال سازی سلول های التهابی به سمت کبد آلوده در ایجاد یک پاسخ ایمنی مؤثر علیه ویروس هپاتیت c (hcv) شرکت دارند. رسپتور کموکاینی ccr5 روی سلول های مختلفی از سیستم ایمنی بیان شده و گزارش شده است که پلی مورفیسم ccr5-59353t/c ممکن است با عفونت hcv مرتبط باشد. از این رو، این مطالعه به من...

زمینه: عوامل ژنتیکی در باروری زنان و نمو جنینی نقش مهمی دارند و این امر می تواند موجب افزایش میزان تأثیرگذاری روش کمک باروری شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین اثر پلی مورفیسم his447his ژن pparγبر روی اووسیت و میزان باروری زنان داوطلب لقاح خاج رحمی انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه تحلیلی نمونه های خون از 98 بیماری که به بیمارستان الزهرای تبریز مراجعه کرده بودند جمع آوری شد. نوع پلی مورفیسم ن...

سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیمار...

برنج غذای اصلی مردم ایران بوده و عطر و طعم یکی از صفات مهمی است که نقش اساسی در بازارپسندی و قیمت برنج دارد. در این تحقیق، وراثت عطر و طعم برنج در نسل f2 حاصل از تلاقی رقم معطر سنگ طارم با هر یک از ارقام غیرمعطر ندا و نعمت مورد بررسی قرار گرفت. در این مطالعه، علاوه بر ارزیابی فنوتیپی براساس آزمون قلیایی از نمونه های برگی، ارزیابی ژنوتیپی نیز براساس نشانگر عطر انجام گرفت. براساس نتایج به دست آمد...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

مقدمه: انتقال آلودگی های ویروسی در افرادی که مکررا خون و یا فرآورده های خونی دریافت می کنند، مانند (human t-lymphotropic virus) htlv بیماران تالاسمی، هموفیلی و همودیالیزی شایع می باشد. ویروس یکی از رتروویروس های است که از طریق خون منتقل می گردد. این ویروس در ایران تنها در ناحیه خراسان بصورت اندمیک وجود دارد. در این مطالعه احتمال وجود htlv در بیماران تالاسمی، هموفیلی و افراد همودیالیزی ساکن استا...

سابقه و هدف: لکتین متصل شونده به مانوز (mannose binding lectin=mbl) یک مولکول کلیدی در ایمنی ذاتی می باشد که به عنوان یک پروتئین فاز حاد در کبد سنتز می شود و با اتصال به میکرو ارگانیسمهای مختلف و سلولهای آسیب دیده از طریق اپسونیزاسیون عوامل مهاجم و فعال کردن کمپلمان از طریق پروتئازهای سرینی همراه آنها را از بین می برد. مواد و روش ها: در این مطالعه مروری تمامی مقالات چاپ شده مرتبط در پایگاه های ...