مقدمه: طبق بر آورد فدراسیون بین المللی دیابت، تخمین زده می شود تا سال 2025 تعداد مبتلایان به دیابت نوع دو به 333 میلیون نفر برسد. این آمار می تواند زنگ خطری برای سیستم های بهداشتی کشورها باشد. اما خوشبختانه این بیماری قابل پیشگیری است. یکی از عوامل مستعدکننده دیابت نوع دو ژنها هستند که از جمله مهمترین آنها می توان به tcf7l2 اشاره کرد، که قبلاً ارتباط وریته 7903146 این ژن با بروز دیابت نوع دو در ...

بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای...

بیمار مورد معرفی، نوجوان 14 ساله ای است که با شکایت حملات گلودرد شدید در هنگام خواب، از چند ماه قبل مراجعه کرده است. نکته قابل توجه در شرح حال وی کاهش توان فعالیتی بود، به طوری که جهت پیشگیری از حملات درد، بیمار از تند راه رفتن نیز خودداری می کرده است. با توجه به وجود زانتومای منتشر در دست ها و پاهای بیمار و قوس قرنیه arcus cornea و بالا بودن قابل توجه کلسترول در آزمایش خون، تشخیص هیپرکلسترولمی...

به منظور مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه سازی شد. اولین طرح آمیزش به صورت کنترل شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

سابقه و هدف: یکی از مهم ترین بیماری های چغندرقند، بیماری ریزومانیا بوده که حتی قادر به خسارت کلی به محصول این گیاه می باشد. تنها راه حفاظت محصول این گیاه مهم زراعی در مزرعه آلوده به ریزومانیا، کشت ارقام مقاوم است.مواد و روش ها: در این تحقیق از یک نشانگر مولکولی ناجفت (RAPD)، موسوم به PN3، پیوسته با ژن مقاومت به ریزومانیا برای شناسائی تک بوته های هموزیگوت غالب مقاوم در 28 ژنوتیپ چغندرقند شامل پن...

سابقه و هدف: سقط جنین انواع مختلفی دارد که علل متفاوتی در ایجاد آن دخیل می باشند. یکی از دلایل سقط، مکانیسم های ایمونولوژیک می باشد. مولکول hla-g، یک مولکول غیر کلاسیک آنتی ژن های سازگاری نسجی کلاس یک با پلی مورفیسم محدود می باشد که عمدتاً برروی سلول های تروفوبلاست جنینی ظاهر شده و از این رو گمان می رود تغییرات در این ژن درتولرانس بین مادر و جنین نقش داشته باشد. هدف از این مطالعه، بررسی نقش ژنوت...

سابقه و هدف: پلی مرفیسم های ارثی ژن های ترومبوفیلی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامدهای جانبی آن ارتباط دارد. از آن جایی که اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مرفیسم ها در جمعیّت های ایرانی در دست است، هدف از مطالعه ی حاضر بررسی آنها در جمعیّت سالم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 304 فرد سالم اهداکننده خون در شهرکرد که سابقه ای از ترومبوآمبولی وریدی نداشتند، در مطالعه شرکت کردند. ت...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...