در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

خلاصه کلستریدیوم پرفرینجنز از گروه باسیل های بی هوازی گرم مثبت هاگ زا است که در خاک، رسوبات و سیستم گوارشی انسان و حیوانات زیست می کند و تعداد زیادی توکسین تولید می کند که مسئول ویرولانس آن بوده و بر اساس بیشترین میزان تولید هر یک از توکسین ها به پنج تیپ A، B، C، D، E طبقه بندی می گردد. توکسین های این باکتری از جنس پروتئین بوده و اگزوتوکسین هستند. مطالعات اخیر مشخص کرده اند که هفده نوع اگزوتوکس...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

  سابقه و هدف: هورمون‌های گلیکوپروتئینی مترشحه از هیپوفیز قدامی شامل هورمون‌های گلیکوپروتئینی انسانی شامل هورمون محرک تیروئید، هورمون لوتئینیزه‌ کننده، هومون محرک فولیکولی و گونادوتروپین کوریونی هستند که هر یک از دو زیر‌واحد آلفا و بتا تشکیل شده است. زیر‌واحد آلفا در همه هورمون‌های فوق مشابه است و از چهار اگزون و سه اینترون تشکیل شده است. زیر واحد بتا مسئول فعالیت اختصاصی هر یک از این هورمون‌ها...

چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در ...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود.   مواد و روش‌ها   مطالعه ا...

زمینه: ژن بتالاکتامازTEM یکی از مهمترین ژن‌های بتالاکتاماز پلاسمیدی در باکتری‌های خانواده انتروباکتریاسه است که عامل بیش از 90 درصد مقاومت سویه‌های اشرشیاکلی به داروهای بتالاکتام و از علل مهم بروز مقاومت‌های چندگانه دارویی در عفونت‌های بیمارستانی می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی مقاومت آنتی‌بیوتیکی در بیماران سرپایی و تعیین شیوع ژن TEM در سویه‌های ESBL می‌باشد. روش بررسی: در این مطالعه تعداد 26...

زمینه و هدف: با دیابت نوع یک در نتیجه ی تخریب خود ایمنی سلول های بتای جزایر پانکراس ایجاد می شود. مطالعات اخیر نشان می‌دهد بسیاری از انواع سلول های بنیادی می توانند به عنوان منابع احتمالی برای به دست آوردن سلول های قابل پیوند تولید کننده انسولین (IPCs) در نظر گرفته شوند. در این مطالعه تمایز سلول های بنیادی مزانشیمی مغز استخوان به سلول های مولد انسولین با استفاده از عصاره پانکراس موش مورد بر...

زمینه:سلول های بنیادی مزانشیمی هدف مناسبی جهت سلول درمانی و ژن درمانی بیماران هموفیلی b محسوب می شوند. این سلول ها دارای ویژگی های بی نظیر از جمله تمایز به طیف وسیعی از سلول های مختلف و ایمنی زایی اندک در شرایط پیوند می باشند که آن ها را برای سلول درمانی و ژن درمانی مناسب کرده است. بیان اندک ترانس ژن از مشکلات ژن درمانی است. با شناسایی توالی های تنظیمی و استفاده از آن ها در موقعیت های مناسب در ...

سابقه و هدف: سرطان پروستات، شایع ترین سرطان در میان مردان و یک سرطان وابسته به گیرنده های هورمون جنسی است. جهش ژن این گیرنده ها احتمالا  در ایجاد سرطان پروستات نقش دارد. هدف از این مطالعه، بررسی فراونی پلی مورفیسم در اینترون 1 از ژن گیرنده آلفا استروژن (erα) ، اگزون 5 در ژن گیرنده بتا استروژن( (erβ استروژن و اینترون 7 در ژن گیرنده پروژسترون  ((pr  و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پروستات می با...