نتایج جستجو برای: jeune syndrome
تعداد نتایج: 622621 فیلتر نتایج به سال:
Matthieu Dubreuil, Philippe Babilotte, Vinicius N. H. Silva, Sylvain Rivet, Bernard Le Jeune and Laurent Dupont Université Européenne de Bretagne, 5 boulevard Laennec 35000 Rennes, France Université de Brest, Laboratoire de Spectrométrie et Optique Laser (EA 938), 6 avenue Le Gorgeu, C.S. 93837, 29238 Brest Cedex 3, France Département d'Optique (UMR CNRS 6082), Telecom Bretagne, Technopôle Bres...
چکیده ندارد.
BACKGROUND Ciliopathies are an extensive group of autosomal recessive or X-linked disorders with considerable genetic and clinical overlap, which collectively share multiple organ involvement and may result in lethal or viable phenotypes. In large numbers of cases the genetic defect remains yet to be determined. The aim of this study is to describe the mutational frequency and phenotypic spectr...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید