نتایج جستجو برای: آتوزومال مغلوب
تعداد نتایج: 746 فیلتر نتایج به سال:
ترجمه بخشی از کتاب "دستور کامل زبان ارمنی" اثر آجاریان موضوع پژوهش حاضر است . این بخش تاثیرات خارجی در زبان نام دارد. این تاثیرات در هر زبان بصورتهای واژه های بیگانه، سبکها و اصطلاحات ، دستورزبان، اصوات و ... جلوه می کنند. در زبانشناسی واژه های استعاری برای تعیین تاریخ پیدایش قوانین صوتی تلفظ چه در زبان قرض گیرنده و چه در زبان قرض دهنده بسیار مفید هستند. اسمها بیشتر از صفات و صفات بیشتر از افعا...
مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از...
سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...
سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...
تاریخ نگاری در دورۀ حکومت سلجوقیان در دوره های زمانی متفاوت و حکومتهای پراکنده و متعدد این سلسله به شیوۀ نوینی رقم خورد. شیوۀ حکومتی و نگاه برگرفته از فرهنگ قومی این سلسله در کنار افول قدرت خلفای عباسی، پذیرش فرهنگ ملت مغلوب، احیای زبان فارسی، پراکندگی سلسلۀ سلجوقی در نقاط مختلف و مواردی دیگر ویژگی هایی برای کتاب های نوشته شده در این دوران مانند رونق فارسی نویسی، اهتمام به تواریخ محلی، غلبۀ کتب...
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...
نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...
بررسی تطبیقی عهدنامه های تسلیم در اسلام و مسیحیت؛ با تأکید بر مورد اسپانیای اسلامی دکتر عبدالله همتی گلیان تاریخ دریافت: 16/10/88 تاریخ پذیرش: 18/12/88 چکیده با نگاهی به تاریخ اسپانیا در سده های میانه درمی یابیم که در این سرزمین، دوره ای مسلمانان فاتح و حاکم، و مسیحیان محکوم بودند و در زمانی دیگر، با دگرگون شدن اوضاع سیاسی، مسلمانان در موقعیت مغلوب قرار گرفتند و تحت سلطه پیروان مسیح درآمدند. د...
تشخیص مولکولی بیماری گرانولوماتوز مزمن اتوزومال مغلوب(ar-cgd) (بیماران دارای نقص در پروتئین p47phox)
بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید