سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

سرطان پستان رایج ترین سرطان در میان زنان است و از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می شود. این سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است که به انواع متعددی چون (Lobular carcinoma in situ) LCIS،(Ductal carcinoma in situ) DCIS ، و کارسینوم مهاجم تقسیم می شود. دو ژن BRCA1 و BRCA2 با خطر بالایی همراه بوده و مرتبط با سرطان ارثی پستان هستند. جهش در ژن CHEK2 نیز به بخش عمده ای از سرطان های خانوادگی منجر...

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

خلاصه: ایران یکی از مهمترین مراکز پرورش بز و گوسفند است. بزهای نجدی و بومی استان خوزستان از جمله بزهای چندقلوزای کشور هستند که میزان چندقلوزایی در بین آنها به ترتیب 46 و 20 درصد است. بررسی ها نشان می دهد که جهش ژن بورولا، یکی از ژن های بزرگ و تأثیرگذار بر میزان تخمک گذاری و چندقلوزایی است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش ژن بورولا در بزهای نجدی و بومی استان خوزستان است؛ بدین منظور از 100 رأس ب...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

چکیده مقدمه: در این تحقیق، اثر ضدجهش زایی عصاره الکلی بره موم (پروپولیس) به وسیله آزمون ایمز در برابر دو ماده جهش زای آزید سدیم و پتاسیم پرمنگنات، در غیاب و حضور میکروزوم های کبدی موش (s9) مورد بررسی قرار گرفته است. روش کار: در این مطالعه تجربی ابتدا از غلظت های متفاوتی از عصاره الکلی بره موم (5-1/0) درصد، جهت تعیین محدوده ی اثر باکتریوسایدی (mic) بر روی سویه های آزماینده استفاده شد. سپس با است...

مقدمه: آمیلاز آنزیم هیدرولیزکنندۀ نشاسته است که پیوندهای داخلی گلیکوزیدی در پلی ساکاریدها را هیدرولیز می کند. آمیلازها یکی از آنزیم های صنعتی مهم هستند که گسترۀ وسیعی از کاربردها را دارا هستند؛ ازجمله تبدیل نشاسته به شربت قند، تولید سیکلودکسترین ها؛ همچنین این آنزیم ها در صنعت داروسازی و پزشکی کاربرد دارند.‏‏ مواد و روش‏‏ها: در این پژوهش، سویۀ باسیلوس لیکنیفورمیسگرمادوست و بومی که از چشمۀ آب گر...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر dna دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...