این پژوهش به منظور بررسی چند­شکلی گیرنده­ی یک ژن دوپامین با استفاده از روش PCR-RFLP در مرغ بومی خوزستان انجام شد. به طور تصادفی از 100 قطعه مرغ بومی خوزستان خون گیری شد وDNA نمونه‏ها با استفاده از روش نمکی استخراج شد. واکنش زنجیره‏ای پلیمراز برای تکثیر قطعه 283 جفت باز(گیرنده­ی یک) ژن دوپامین به کمک آغازگرهای اختصاصی انجام و قطعه تکثیر شده به‏ وسیله آنزیم برشیCfrI هضم شد. فراوانی‏ آلل‏های G و A...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

در این بررسی به‌منظور آگاهی از روند تکاملی و مولکولی توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن FASN در پستانداران شمار 38 رأس گاو هلشتاین شیری (18 رأس کم تولید و 20 رأس پر تولید) انتخاب و خون‌گیری از ورید دمی آن‌ها انجام شد. استخراج DNA از خون کامل به روش فنول-کلروفرم صورت گرفت. واکنش زنجیره­ای پلیمراز برای افزایش قطعۀ 750 جفت بازی واقع در ناحیۀ اگزون 37 تا 39 جایگاه ژن FASN با استفاده از جفت آغازگرهای اختصاص...

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). ...

در سال­های اخیر جهش­هایی با اثرات عمده روی نرخ تخمک­ریزی در دو جایگاه ژنی مربوط به لیگاند­های tgfβ و نیز گیرنده­های مربوط به tgfβ شناسایی شده ­است. این مطالعه برای شناسایی چند­شکلی­های مربوط به لیگاندهای bmp15 (واریانت b4) و gdf9 (واریانتg1) در گوسفند دالاق انجام شد. 100 نمونه خون از دو گله در سطح شهرستان گنبد کاووس جمع­آوری شد و استخراج dna به روش بهینه یافته نمکی انجام گرفت. با استفاده از دو ...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و ...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

چکیده میوستاتین یا فاکتور 8 موثر بر رشد و تمایز (gdf8)، عضو خانواده فاکتور رشد بتا (tgf-?) می باشد. این ژن به عنوان یک ناظم منفی در رشد و توسعه توده ماهیچه اسکلتی عمل می کند و در بین گونه مهره داران به شدت محافظت شده است. در اکثر گونه های مورد مطالعه نشان داده شد که این جایگاه ژنی روی بازوی q کروموزوم 2 قرار گرفته و شامل سه اگزون و دو اینترون می باشد. مطالعه حاضر به منظور شناسایی جهش در سه جای...