زمینه و هدف: علاوه بر عوامل اکتسابی و محیطی موثر شناخته شده در بیماری های قلبی عروقی (cvd)، پلی مورفیسم دو ژنvkorc1 و cyp2c9، به عنوان اصلی ترین عوامل ژنتیکی دخیل در تغییرات دوز مورد نیاز وارفارین در این بیماران، شناسایی شده است. با این رویکرد بررسی فراوانی g1639a در ژن vkorc1، جهت تعیین دوز اختصاصی مورد نیاز هر فرد، به عنوان هدف اصلی این مطالعه مد نظر می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه تجرب...

ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...

چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین g20210a که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور ii رخ می دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می شود، البته وجود این رابطه در جمعیت های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروتر...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش های مختلف بیمارستان های نمازی و دستغیب...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

  چکید ه   سابقه و هدف   چندین چند شکلی ژنی در رابطه با گلیکوپروتئین‌های پلاکتی به عنوان فاکتور خطر برای بیماری‌های قلبی ـ عروقی شناسایی شده است. در این مطالعه نقش چند شکلی ژنی -5T/C سکانس کوزاک ژن GPlb α ، به عنوان یک فاکتور خطر در سکته قلبی زودرس در بخشی از جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار گرفت.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی مقطعی در سال 1389، 100 بیمار سکته قلبی و 100 فرد سالم که با آنژ...

سابقه و هدف: عامل سیزده انعقادی خون یک ترانس گلوتامیناز با ساختاری تترامری است که از دو زیرواحد پیش­آنزیمی مشابه (عامل سیزده A ) و دو زیرواحد پروتئینی ناقل (عامل سیزده B ) تشکیل شده است. علاوه بر جهش­های شناخته شده، چندشکلی­هایی نیز در توالی آمینواسیدی عامل سیزده A شناخته شده­اند. یکی از این چندشکلی­ها، چندشکلی شایع گوانین به تیمین است که منجر به جایگزینی والین به لوسین در فاصله­ی 3 آمینواسیدی ...

زمینه و هدف: تغییرات ژنتیکی در ژن p53 با تومورزایی به­خصوص تومورهای جامد مانند کولون، ریه و پستان در ارتباط می باشند. تاکنون مطالعه ای در مورد ارتباط تعداد تکرارهای TAAAA واقع در اینترون 1 ژن p53 و سرطان کولورکتال صورت نگرفته است. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم TAAAA واقع در اینترون 1 ژن p53 در بین مبتلایان به سرطان کولورکتال و افراد سالم و ارتباط آن با سرطان کولورکتال می باشد. روش بررسی: در ...

خلاصه: ایران یکی از مهمترین مراکز پرورش بز و گوسفند است. بزهای نجدی و بومی استان خوزستان از جمله بزهای چندقلوزای کشور هستند که میزان چندقلوزایی در بین آنها به ترتیب 46 و 20 درصد است. بررسی ها نشان می دهد که جهش ژن بورولا، یکی از ژن های بزرگ و تأثیرگذار بر میزان تخمک گذاری و چندقلوزایی است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش ژن بورولا در بزهای نجدی و بومی استان خوزستان است؛ بدین منظور از 100 رأس ب...