کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

زمینه و هدف : برای ارزیابی میزان موفقیت مراقبت‌های ویژه نوزادان در دنیا بانک‌های اطلاعاتی شامل وزن زمان تولد، سن حاملگی و نتایج تست‌های آزمایشگاهی مختلفی به‌وجود آمده است. به علاوه برای بررسی تفاوت بیماران مختلف بستری شده در NICUها و مقایسه پیامد آنها سیستم‌های امتیازبندی مختلفی از جمله SNAP وCRIB تعیین و ارزش‌گذاری شده است. این مطالعه به منظور ارزیابی خدمات پیش‌بینی ابزار نمره‌دهی CRIB در پیش‌...

مقدمه و هدف: نقایص لوله عصبی یکی از مهم ترین ناهنجاری ها در نوزادان در بدو تولد می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان نقایص لوله عصبی (NTDS) و انواع آن و ارتباط این ناهنجاری ها با جنس نوزاد، قومیت، ارتباط فامیلی و سن مادر در گرگان انجام گردید. مواد و روشها: این مطالعه بر روی کلیه نوزادان زنده و مرده در طی سالهای 80-1376 از مجموع 26280 تولد با مقایسه با یک نمونه هزار نفری از نوزادان سالم و به...

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

سابقه و هدف: دیابت یکی از شایعترین عارضه طبی در حاملگی است. در آغاز قرن بیستم زنان مبتلا به دیابت اکثرا نابارور بودند و افراد معدودی که حامله می شدند، پیش آگهی وخیمی داشتند. اما در حال حاضر با درمان توسط انسولین شانس باروری افزایش یافته است. لذا این مطالعه به منظور مقایسه عوارض مادری و جنینی در مادران حامله مبتلا به دیابت تحت درمان با گروه کنترل انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه کوهورت، بصورت ن...

چکیده مقدمه: زایمان زودرس وضعیت پیچیده ای است و گرچه علل دقیق آن هنوز مشخص نشده، عوامل خطر آن می تواند برحسب فصل های مختلف تغییر کند. نظریه های متفاوتی در مورد چگونگی تاثیر عوامل محیطی برطول حاملگی پیشنهاد شده اند و تصور می شود که این عوامل درست در زمان زایمان عمل می کنند. هدف: دستیابی به تاثیر تغییر فصل ها در نسبت تولد زودرس در رشت- ایران مواد و روش ها: این مطالعه به صورت توصیفی- تحلیلی با است...

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت چندقلویی و عوارض و تأثیر آن بر مرگ و میر نوزادان چندقلو و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آنها در بین نوزدادان این منطقه و هم چنین به علت نقش مداخله و درمان سریع عوارض جهت جلوگیری از پیامدهای درازمدت, این تحقیق در منطقه کاشان طی سا ل های 1379 تا 1380 انجام گرفت. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر به صورت توصیفی انجام گرفت. تمام نوزادان چندقلوی بستری شده در بخش نوزادان, مورد برر...

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

زمینه و هدف: تشخیص مادران با جنین درشت یا کم وزن با ابزاری ساده که همه جا در دسترس باشد، امکان ارجاع بموقع و ارایه اقدامات مناسب برای آنان را فراهم می سازد. در این مطالعه توانایی حاصل ضرب ارتفاع رحم در محیط شکم در پیشگویی وزن جنین به طور خاص در زمان زایمان مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: این مطالعه از نوع توصیفی - مقطعی می باشد. جامعه آماری پژوهش زنان باردار با سن حاملگی 42-38 هفته مراجعه...