مقدمه: cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان بخصوص کشورهای توسعه یافته می باشد. این بیماری حاصل میانکنش عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی بوده و ژن ها و لوکوس های متعددی را درگیر می نماید. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. یکی از ژنهای کاندید که در ارتباط با این بیماری پیشنهاد شده است، ...

مقدمه: آپولیپوپروتئینe (apoe) در استعداد ابتلا به انواع مختلف بیماری ها مشارکت دارد. هدف این مطالعه آنالیز ژنوتیپی apoe در قوم لر برای اولین بار بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 100 فرد سالم غیرخویشاوند لر از نظر پلی مورفیسم های apoe به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس پلی مورفیسم طول قطعه محدود شونده (pcr-rflp) تایپ گردیدند. در نهایت، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم های apoe در جمعیت لر...

زمینه و هدف: دیابت نوع 2یک گروه ناهمگن پیچیده ای از شرایط متابولیکی است که با افزایش سطح قند خون به علت اختلال در عملکرد انسولین و یا ترشح انسولین توصیف می شود. ژن  SLC30A8به عنوان یکی از ژنهای عمده مستعدکننده ابتلا به دیابت نوع 2 درنظرگرفته شده است. روش بررسی:دراین مطالعه ی مورد - شاهدی  135 بیمار و 76  فرد سالم...

  زمینه و هدف: تعدادی از پلی مورفیسم­های ارثی فاکتور های انعقادی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامد­های جانبی آن ارتباط دارد. با توجه به اینکه اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مورفیسم­ها در جمعیّت­های ایرانی در دست است، لذا این مطالعه با هدف بررسی دو مورد از پلی مورفیسم­های فاکتور 13 یعنی XIIIA - V34L و XIIIB-H95R در جمعیّت سالم انجام شد.   روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 150 فرد سالم اهدا...

 ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ن...

سابقه و هدف: بر اساس مطالعات اخیر مشخص شده است که ارتباط معنی­داری میان پلی­مورفیسم­های ژنتیکی در نواحی تنظیمی ژن اینترلوکین 28B (IL-28B) و پاسخ به درمان در افراد دچار بیماری­های ویروسی مانند هپاتیت C  وجود دارد. با وجود این، هنوز فاکتورهای ژنتیکی دخیل در پیشرفت عفونت به بیماری مزمن مشخص نشده­اند. در این مطالعه، ارتباط پلی­مورفیسم­های IL28B با استعداد ابتلا به عفونت مزمن ویروس هپاتیت C مورد ارز...

زمینه و هدف: بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد پس از درمان با متوترکسات، تفاوت هایی در سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات از خود نشان می دهند. یکی از عوامل مهم تعیین کننده ی این تفاوت ها، فارماکوژنتیک فرد است. در این مطالعه، تاثیر پلی مورفیسم های -401ct و +452ct از ژن ggh بر سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات بررسی شد. هدف از این مطالعه، ارزیابی و تعیین اثر پلی مورفیسم های ...

زمینه و هدف: بیماری آرتریت روماتوئید یک بیماری خودایمنی است که عملکرد یا تعداد سلول های t تنظیم گر (treg) دچار اختلال می شود. پروتئین foxp3 از فاکتورهای اصلی در عملکرد treg است. یکی از عواملی که بر بیان ژن foxp3 دخالت دارند microrna ها هستند که به نواحی 3´utr جفت می شوند. تغییر یک نوکلئوتید در توالی جایگاه هدف microrna می تواند تنظیم microrna را تحت تأثیر قرار دهد. پلی مورفیسم های rs56066773 و ...

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...