نتایج جستجو برای: maroteaux
تعداد نتایج: 191 فیلتر نتایج به سال:
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیتهای غیرطبیعی در بافتهای مختلف بدن میشود. این بیماری نادر که تاکنون از استان گیلان گزارش نشده میتواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشتهباشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکتهای مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی میشود...
INTRODUCTION A 13-year-old child was clinically diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI-Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) at the age of 5 years, and the diagnosis was confirmed biochemically and genetically (homozygous mutation in ARSB gene). At that time, his older brother manifested with increasing severe mental retardation. His urinary glycosaminoglycan excretion in urine was elevated, b...
Increased functional capacity of major organ systems improves the quality of life and contributes to reductions in the morbidity associated with chronic debilitating diseases. Routine endurance tests can be used to gauge the progression of disease and the impact of therapeutic modalities in disorders with multiple organ system involvement such as with Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI). MPS...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید