سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی است که با ناهنجاری های پوستی شامل تاول و آتروفی پوست و حساسیت به نور آفتاب تظاهر پیدا می کند. این ناهنجاری در نتیجه جهش مغلوب آتوزومی در ژن kind1 ایجاد می شود. اندازه این ژن kb5/48 است و دارای 15 اگزون می باشد. چهارده ناحیه قابل ترجمه این ژن (اگزون های 15-2) پروتئینی با وزن مولکولی kda 74 به نام کیندلین-1 کد می کند، این پروتئین بیان گسترده ای در کراتینوسیت ها د...

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...

میوستاتین از اعضای خانواده tgf-? است که نقش مهمی در توسعه عضلات اسکلتی ایفا می کند. این ژن که برروی کروموزوم شماره ? گوسفند قرار گرفته، که دارای ? اگزون و? اینترون است. در برخی نژاد های گوسفند جهش در توالی این ژن تأثیر قابل توجهی بر افزایش وزن بدن و صفات لاشه داشته است. این تحقیق با هدف بررسی چند شکلی موجود در اگزون شماره ? ژن میوستاتین در گوسفند قره گل ایران و ارتباط آن با صفات رشد و با به کار...

چکیده: مقدمه : اختلال اسکیزوافکتیواختلالی است که فرد هم علائم اختلال خلقی (عاطفی)همانند افسردگی و مانیا و هم علائمی از اسکیزوفرنیا رادر زمان یکسان یا فواصل زمانی نزدیک نشان می دهد. شانس از ایجاد اختلال اسکیزوافکتیو 1در200 می باشد که معمولا"در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی شروع می شود و زن ها بیشتر از مردها متحمل اختلال اسکیزوافکتیو می شونند. کلرتیکولین یک پروتئین چاپرونی اتصال شونده به کلسیم ،...

هدف از پژوهش حاضر بررسی چند شکلی های موجود در ژن هورمون رشد فیل ماهی و قره برون با استفاده از تکنیک pcr-sscp و همچنین ارزیابی ارتباط این چند شکلی ها با صفات مرتبط به رشد ماهی (فاکتور وضعیت، طول و وزن بدن) بوده است. در این تحقیق تعداد 150 قطعه فیل ماهی (120 قطعه نمونه یک ساله و 30 قطعه نمونه دو ساله) و 95 قطعه قره برون (55 قطعه نمونه 8 ساله و 40 قطعه نمونه 5/6 ساله) به طور تصادفی انتخاب شده و نم...

ژن گیرنده پرولاکتین به دلیل نقش حیاتی در انتقال علائم هورمون لاکتوژن به پروموتر پروتئین شیر از مهمترین ژن های کاندیدای مؤثر در تولید شیر شناخته شده است. تحقیق حاضر با هدف توالی‌یابی اگزون 9 ژن گیرنده پرولاکتین در بز خلخالی و آنالیز بیوانفورماتیک این ژن در حیوانات اهلی انجام شده است. جهت آنالیزهای بیوانفورماتیک و مقایسه گونه‌ای، از توالی‌های ژنومی گونه‌های مختلف حیوانات اهلی استفاده شد جهش مشاهد...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

    ژن‌های بخش سوماتوتروپیک شامل عوامل رونویسی هستند که در تکامل و رشد جوجه نقش اساسی دارند.  ژن Pit1 عامل ویژه رونویسی هیپوفیزی است که نقش عمده‌ای در تمایز هیپوفیز قدامی و تنظیم ژن‌های هورمون‌های پرولاکتین، رشد و محرک تیروئیدی دارد.  ژن Pit1 به عنوان یک ژن کاندیدای کلیدی برای صفات تولیدی طیور مورد توجه قرار گرفته است.  این پژوهش به منظور بررسی چندشکلی اگزون ششم ژن Pit1 با استفاده از روش چندشکل...

در سالهای اخ?ر مطالعه ی ژنهای کاند?دا ?عن? ژن های توال??اب? شده ای که فعال?ت ب?ولوژ?ک? آن ها شناخته شده است و در تکامل ?ا ف?ز?ولوژی صفات مورد نظر دخالت دارند، توسط تعداد ز?ادی از محقق?ن مورد توجه بوده است. فاکتور رشد شبه انسولین نوع ? یا همان سوماتومدین c بیشتر در کبد و دیگر بافت ها تحت تاثیر هورمون رشد سنتز می شود. این ژن در رشد و نمو سلول ها و بسیاری از فرآیند های فیزیولوژیک بدن مانند تولید م...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...