نتایج جستجو برای: تحلیل جهش
تعداد نتایج: 239681 فیلتر نتایج به سال:
فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...
چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...
مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...
زمینه و هدف: سرطان کلورکتال یکی از رایج ترین انواع سرطان شناخته شده در دنیا و ایران بوده و درصد مرگ و میر زیادی دارد در بین تمام ژن هایی که در مسیر سرطان زایی کولون، جهش می یابند ژن KRAS دارای اهمیت تشخیصی بالایی است. اغلب جهش های KRAS موثر در بروز سرطان در کدون های 12 و 13 رخ می دهد. بنابراین بررسی نوع و میزان جهش این ژن در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال از نظر انتخاب پروتکل درمانی مناسب اهم...
فرزندپروری پس از طلاق یکی تکالیف حساس پیش روی والدین مُطلقه، و عوامل مؤثر در سلامت روانی فرزندان به شمار میآید. هدف این مطالعه کشف تبیین تجارب زیسته هموالدگری است. روش کیفی با استفاده پدیدارشناسی توصیفی انجام شد. جامعه پژوهش شامل کلیه والدینی بود که تجربه فرزندپروری را داشتهاند. برای تعیین حجم نمونه معیار اشباع داده شد نمونهگیری هدفمند تعداد 12 نفر (زن، مرد) انتخاب شدند مورد مصاحبه نیمه...
بررسی عملکرد سازه ترکیبی 6 طبقه با سیستم قاب خمشی فولادی و متشکل از CLT به عنوان پنل کف و دیوار برشی
پژوهشگران اخیراً پنلهای چندلایهی متشکل از الوارهای متقاطع چوبی (CLT) را به عنوان یکی مناسبترین مادههای ساختمانی دارای کمترین اثرات منفی زیست محیطی معرفی کردهاند. در طرح سازهی ترکیبی فولادی ـ ارائه شده پژوهش حاضر، قاب ساختمان نوع بوده و برای کفها دیوارهای برشی سازه افقی قائم CLT استفاده است. جهت بررسی عملکرد سیستم ای پیشنهادی، یک ۶ طبقه با دو باربر جانبی شامل: الف) خمشی متوسط دیافراگم ...
در این مقاله مدل مکانیکی پاندول ترامل جهت شبیهسازی تلاطم سیال در مخزن خودروهای حامل سوخت معرفی میشود. سپس گشتاور واژگونش ناشی از این مدل مکانیکی با نتایج بدست آمده از تحلیل عددی در پرشدگیهای 60%، 70%، 80% و %90 مقایسه شده و روابط پاندول ترامل تصحیح و ضرایب آن بهینه میشود. سپس الگوریتمی جهت بهینهسازی سطح مقطع تانکر بیضوی بر مبنای کمینه کردن همزمان دو تابع گشتاور واژگونش و ارتفاع مرکز جرم سی...
مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...
زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید