چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

بر پایه مطالعه تفضیلی دورسنجی ، ساختاری و ریخت زمین ساختی در نیمه جنوبی البرز خاوری در فاصله بین گسل عطاری در جنوب و گسل آستانه در شمال دستاوردهای تازه ای در خصوص عناصر زمین ساختی این پهنه مانند گسل های دامغان ، عطاری و آستانه بدست آمده و به اظهار نظریات تازه ای در زمینه گسترش و تکه بندی مجموع گسل دامغان و عطاری و اصلاح و تکمیل دیدگا های قبلی در مورد گسل آستانه منجر گردید.به علاوه در این مطالعه...

بیوانفورماتیک، مطالعات مجموعه گستره ی ژنوم، ژن، اسنیپ، مولدهای کمین فصلی

چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

در پژوهش حاضر گونه‌های مختلف تولید کننده آنزیم فسـفولیپاز از پساب صنعت روغن جداسازی و در نهایت سـویه قارچی ZB-ZH 192 Tricoderma atroviride شناسایی و جهت ادامه بررسی‌ها انتخاب گردید. جهت افزایش میزان فعالیت آنزیم، سویه منتخب تحت جهش تصادفی توسط پرتودهی با اشعه گاما در دزهای Gy 200، 400، 600 و 800 قرار گرفت. مقایسه میزان فعالیت آنزیم سویه جهش‌یافته با نوع وحشی نشان داد که دز Gy 400 اشعه گاما سبب ...

یکی از مهمترین شواهد ژئومرفولوژیکی میزان و نحوه عملکرد خطوط گلی – ویژگی های ژئومرفولوژیک عوارض پیرامون آنها و به ویژه مرفولوژی مخروط افکنده و سلسله مراتب آنها از نظر زمانی – مکانی و توپوگرافی است . محدوده تحت بررسی – چاله مرفوتکتونیکی کویر میقان اراک می باشد . از آنجا که متغیر های موثر در تکامل ژئومرفولوژیکی این حوضه فراتر از خط تقسیم پیرامون آن عمل نموده اند . بنابراین محدوده تحت بررسی به چهار...