زمینه و هدف: عوامل فراوانی در ایجاد اختلالات ترومبوآمبولی وریدی (vte)، بیماری قلبی- عروقی و انواع سرطان نقش دارند. یکی از این عوامل جهش در ژن پروترومبین می باشد. جهش g20210a در موقعیت نوکلئوتید 20210 ژن پروترومبین واقع در منطقه تنظیمی بالا دست '3 ژن رخ داده و باعث تبدیل گوانین به آدنین می گردد. پژوهش ها نشان داده اند که این جهش غالب بوده و فرم هتروزیگوت جهش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی ...

چکیده زمینه و هدف : اینترفرون گاما و اینترفرون گاما رسپتور(ifnγ ⁄ ifnγr) مهم ترین ژنهای مرتبط با سل هستند که نقش مهمی در بروز این بیماری در افراد مستعد دارند. هدف از پژوهش حاضر بررسی پلی مورفیسم ژن گیرنده اینترفرون گامای شماره یک 56c/t) –) در افراد مبتلا به سل می باشد. روش بررسی: در یک مطالعه مورد- شاهدی، 62 بیمار مبتلا به سل و 74 فرد سالم انتخاب شدند. استخراج dna ژنومیک از خون محیطی با استفاده...

زمینه و هدف: دیابت بارداری به عنوان عدم تحمل گلوکز تعریف می شود و برای اولین بارطی بارداری تشخیص داده می شود. برخی مطالعات نقش کمرین را در روند ایجاد دیابت بارداری نشان می دهند. در این مطالعه، برای اولین بار همراهی چند شکلی rs17173608 ژن کمرین با احتمال ابتلا به دیابت بارداری در جامعه زنان شهر اراک بررسی گردید. مواد و روش ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، 120 زن با دیابت بارداری و 150 زن باردار ب...

  چکید ه   سابقه و هدف   ‌ هدف از این مطالعه تعیین فراوانی آنتی‌ژن‌های HLA در جمعیت بومی شهر همدان می‌باشد که علاوه بر استفاده در مطالعات مردم‌شناسی و بیماری‌های مرتبط با HLA ، کاربرد وسیعی در بانک پیوند اعضا دارد. به‌منظور راه‌اندازی روش DNA-based HLA Typing در سازمان انتقال خون تهران، با انجام آزمون PCR به روش SSP ، مقایسه‌ای بین دو روش مولکولی و سرولوژیک انجام شد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انج...

آرتریت آیدیوپاتیک اطفال شایع ترین بیماری روماتیسمی در اطفال می باشد و در مناطق مختلف براساس معیارهای مورد بررسی شیوع متفاوتی دارد. در این مطالعه همراهی آلل های hla-drb1 در33 کودک ایرانی مبتلا به آرتریت روماتوئید جوانان اولیگوارتیکولار ارزیابی شد. نمونه خون از 33 کودک مبتلا به آرتریت روماتوئید اولیگوارتیکولار جوانان و 45 فرد سالم (بعنوان گروه کنترل) تهیه و از نظر همراهی آلل های hla-drb1 با هم مق...

چکیده رشد و نمو فولیکول ها توسط هورمون های باروری، به ویژه هورمون محرک فولیکولی تنظیم می شود. این هورمون و گیرنده اش نقش مهمی را در توسعه فولیکولی و تنظیم استروئیدوژنز بازی می کند. اینهیبین به عنوان یک عامل ضروری در تنظیم ترشح fsh در پستانداران مختلف نقش بازی می کند. این جایگاه های ژنی با توجه به نقش آنها در تولید مثل می توانند به عنوان مارکرهای احتمالی برای صفات تولید مثلی در حیوانات اهلی به ...

مقدمه: یکی از ژن هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع 2 تایید شده است، ژن PINK1 می باشد. ژنPINK1 رمزگذار یک پروتئین سرین/ترئونین کیناز واقع در میتوکندری است. تصور می شود که این پروتئین سلول ها را از استرس ناشی از اختلالات میتوکندری محافظت می کند. در این پژوهش به بررسی پلی‌مورفیسم Ala340Thr ژن PINK1 در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 پرداخته شده است. مواد و روش ها: در مطالعه موردی شاهدی حاض...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

 ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ن...