بیماری نقص تشکیل مینای دندان که اصطلاحاً از آن تحت عنوان amelogenesis imperfecta یاد می شود، یک بیماری ارثی است که به دو صورت hypomineralized و hypoplastic دیده می شود. این بیماری معمولاً هم دندان های شیری و هم دایمی را مبتلا می سازد و سبب بروز ناهنجاری های متعددی نظیر ظاهر نازیبا، حساسیت دندان ها و سایش شدید در بیمار می شود. در درمان این بیماران مسأله باند مواد ترمیمی به ساختارهای دندانی که دچار...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس،...

میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقاً مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، ا...

یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...

تغییر اقلیم و پیامدهای آن از مهم ترین موضوعات زندگی بشر در دهه های اخیر است. تغییر در توزیع درون سالانه بارش و فصل پذیری می تواند نمودی از تغییر اقلیم باشد. علاوه بر آن تغییر در فصل پذیری و تاخیر یا تقدم بارش های فصلی برای تصمیم گیری های کلان در زمینه های کشاورزی و هیدرولوژی تاثیرزیادی دارد. در پژوهش حاضر برای بررسی چگونگی توزیع درون سالانه بارش به صورت کمی، ابتدا شاخص فصل پذیری و همچنین ناهنجا...

با وقوع هر زلزله ای، آنچه را که بیشتر مورد توجه رسانه ها و مسئولین قرار می گیرد، خاکسپاری کشته ها و بازسازی ساختمان های تخریب شده است. کمتر کسی به اثرات پیچیده تر، ماندگارتر و عمیق تری که یک زلزله بر جای می گذارد، توجه می کرده است. اما در چند سال اخیر، محققین اجتماعی به گوشه های دیگر و ابعاد عمیق تری از پی آمدهای زلزله توجه کرده و پرسش های علمی ارزشمندی مطرح ساخته اند که پاسخ به آن ها را تنها ا...

این مقاله نتیجه بررسی های سیتوژنیتیکی افرادی است که در معرض پرتوگیریهای شغلی غیرعادی ایکس

زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...