مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

مقدمه: ژن پروتئینE-cadherin  با متاستاز و پیش آگهی در سرطان همراه می باشد و متیلاسیون پروموتر ژن منجر به کاهش بیان ژن می گردد. اینترلوکین 17 به عنوان یک سایتوکاین التهابی، می تواند نقش موثری در ایجاد متیلاسیون داشته باشد. در این تحقیق ما به بررسی نقش پلی مورفیسم اینترلوکین 17 بر متیلاسیون پروموتر ژن E-cadherin در سرطان پستان پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این تحقیق موردی-شاهدی، از بافت سرطانی ...

سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

زمینه: جستجوی گسترده ژنوم جهت یافتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به دیابت نوع 2 در جمعیت های مختلف، تاکنون نتایج متفاوتی را در برداشته است. اخیراٌ calpain10 به عنوان یک ژن مستعدکننده ابتلاء به دیابت نوع 2 در ناحیه niddm1 شناخته شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم اینترون3 (snp-43) از ژن calpain10 با بیماری دیابت نوع 2 می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 102 فرد دیابتی و 10...

سابقه و هدف: بعضی از مطالعات ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن انسولین باعث افزایش سطح انسولین و مقاومت به این هورمون شده و متعاقباً باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان روده ی بزرگ می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن انسولین (689 rs ) در جمعیت ایرانی و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ است.   مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع مورد- شاهدی بود....

پوکی استخوان یک اختلال استخوانی جدی است که با کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی (bmd) ، منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می گردد. مطالعات مختلف گزارش کرده اند که پلی مورفیسم های ژن رسپتور ویتامین d (vdr) نقش مهمی در متابولیسم استخوان و تراکم استخوان دارند. از این رو هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم bsmi، apai و taqi ژنvdr با میزان تراکم استخوان بود. ژنوتیپ های این سه پلی مورفیس...

سابقه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس1 (MS) شایع ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی می باشد. فاکتورهایی مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در ابتلا به بیماری  مالتیپل اسکلروزیس دخیل می باشند. از آنجا که  miRNAها در سلول‌ های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند، تغییر در عملکرد آنها به واسطه پلی مورفیسم‌ها و در نهایت تغییر بیان آنها در سیستم عصبی می ‌تواند زمی...

مطالعات انجام شده درکل ژنوم انسانی نشان داده اند که ژن FTO (Fat mass and Obesity associated) بیشترین ارتباط را با چاقی دارد. ژن FTO بسیار پلی مورف (چندشکلی) است و چندین پلی مورفیسم این ژن با چاقی مرتبط است. هدف مطالعه حاضر، مروری سیستماتیک بر پلی مورفیسم ژن مرتبط با چاقی و نقش تغذیه و شیوه زندگی در بروز آن است. مقالات استفاده شده دراین مطالعه،از طریق جستجو در بانک های اطلاعاتی Medline، EMBASE،...

مالتیپل اسکلروزیس یک بیماری التهابی مزمن در سیستم اعصاب مرکزی با سبب شناسی ناشناخته می باشد. در حال حاضر ام اس به عنوان یک بیماری چند فاکتوری در نظر گرفته می شود که تعامل ژنتیک و محیط نقش مهمی در ابتلا به این بیماری بازی می کنند. ماهیت خودایمنی مالتیپل اسکلروزیس، ژن های سایتوکین را به عنوان کاندیداهای منطقی برای تعیین استعداد ابتلا به ام اس معرفی می کند. نقش پلی مورفیسم های موجود در ژن های سایت...

اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکرد...