زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

سابقه و هدف: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی یک بیماری نادر و کشنده متابولیک استخوانی مادرزادی است که بعلت نارسایی یا نقص عملکرد استئوکلاستها بوجود می آید. اکثر بیماران در سال اول زندگی بدنبال آنمی، خونریزی و عفونت می میرند. هدف از گزارش این مورد ابتلا یک شیرخوار به استئوپروزیس بدخیم می باشد که با شناسایی صحیح تابلوی بالینی این بیماری، تشخیص سریع و درمان به موقع، با حال عمومی خوب ترخیص گردید.گزارش...

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

مقدمه: باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، عامل بیماری سل، به عنوان یک تهدید فراگیر جوامع شناخته می شود. بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت در سال 2014، حدود 3/3 میلیون زن باردار عفونت فعال سل داشته اند. این میزان بالای ابتلاء، چالش بزرگی برای بهداشت جوامع محسوب می شود. پیشگیری و کنترل سل در زنان باردار به دلیل وضعیت خاص سیستم ایمنی، نیازمند تدابیر خاص است. لذا مطالعه مروری حاضر با هدف بررسی اثرات ...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

چکیده مقدمه: بهداشت دهان و دندان کودکان و سطح آگاهی والدین نقش مهمی در پیشگیری از اندوکاردیت عفونی دارد. هدف از این مطالعه ارزیابی وضعیت سلامت دهان و دندان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی و بررسی میزان آگاهی، نگرش و عملکرد والدین آن ها در این زمینه بود. مواد و روش ها: در این مطالعه ی مقطعی توصیفی-تحلیلی که در سال 1391 انجام شد، شاخص لثه، پلاک و dmft/dmft (decay, missing, filling tooth) در ...

مقدمه:   کم کاری مادرزادی تیروئید با شیوع قابل توجه در کشور ما، در صورت عدم درمان یا تأخیر در آن، آثار نامطلوب و جبران ناپذیری برجا می گذارد. یکی از عوارض ماندگار این بیماری تأثیر بر شنوایی است؛ این پژوهش با هدف تعیین فراوانی کاهش شنوایی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در مقایسه با کودکان سالم انجام شد. روش ها: این مطالعه ی مورد-شاهدی در دو گروه کودک انجام شد؛ گروه مورد شامل 94 کودک...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایع‌ترین علل قابل پیش‌گیری عقب‌ماندگی ذهنی است. در این مطالعه، میزان بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید در رفسنجان مورد ارزیابی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: از تمامی نوزادان متولد شده از تاریخ 1/10/1380 تا 1/2/1381 نمونه خون پاشنه پا بر روی کاغذ فیلتر مخصوص تهیه، مقادیر TSH با روش ELISA اندازه‌گیری و mIU/L 20  TSH به عنوان ملاک فراخوان در نظر گرفته شد. در هنگام ...

بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا م...