زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

عفونت ویروس هپاتیت ب یکی از شایعترین عفونتهای ویروسی و از عوامل مهم بروز مشکلات کبدی، سیروز و سرطان کبد در دنیا می باشد. بیش از 350 میلیون نفر در سراسر جهان به عفونت مزمن hbv دچار می باشند. حدودا 10% از افراد بالغ و 90% کودکان پس از عفونت با hbv، حاملین دائمی ویروس می گردند و یک تا دو میلیون نفر هر ساله بر اثر عوارض مرتبط با عفونت hbv جان خود را از دست می دهند. اینکه چه عواملی بر تفاوت وضعیت با...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­ گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های ب...

اکسیژن محلول یکی از پارامترهای مهم در بررسی کیفیت آب می‌باشد. در این پژوهش جهش هیدرولیکی کلاسیک بعنوان یک سیستم مورد استفاده در بخش هوادهی، جهت افزایش اکسیژن محلول مورد بررسی قرار گرفته است. آزمایش هایی جهت بررسی این پدیده برای اعداد فرود در محدوده 2 الی 5/4 صورت گرفت. در این پژوهش بطور کلی 240 داده در آزمایش با شرایط هیدرولیکی متفاوت برداشت شد. برخلاف نتایج ارائه شده در مطالعات پیشین مبنی بر ا...

این پژوهش با هدف بررسی چند‌شکلی ناحیه‌ی اینترون ژنBMP-15 و تاثیر آن بر صفات رشد و تولید‌مثل در گوسفند نژاد لری‌بختیاری با استفاده از روش توالی‌یابی انجام شد. برای این منظور تعداد 100 نمونه خون (80 راس میش و 20راس قوچ) از ایستگاه‌‌ پرورش و اصلاح نژاد گوسفند لری‌بختیاری شهرکرد جمع‌آوری وDNA آنها استخراج شد. یک قطعه bp  356 از ژن BMP-15 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) توسط یک جفت آغازگ...

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

سابقه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یکی از علل مهم عفونت های بیمارستانی در سراسر دنیا است. سویه های اسینتوباکتر مقاوم به آنتی بیوتیک ها باعث محدودیت هایی در درمان موثر می شوند. این مطالعه با هدف بررسی جهش در ژن gyrA  جدایه  های بالینی اسینتوباکتر بامانی مقاوم به کینولون و ارزیابی الگوی حساسیت آنتی بیوتیکی آن ها در اصفهان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی-توصیفی، 70 جدایه اسینتوباکتر از ...