سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد...

چکیده مقدمه: رتینوپاتی دیابتی عارضه شایع دیابت قندی است که رگهای شبکیه چشم را درگیر میکند. افزایش قند خارج سلولی در دیابت، محرک تولید گونههای واکنشپذیر اکسیژن (ros) و افزایش استرس اکسیداتیو است. گلوتاتیون s– ترانسفرازها (gst)، آنزیمهایی هستند که موجب محافظت انسان در برابر آسیبهای حاصل از ترکیبهای اکسیژنی واکنشپذیر میشوند. در انسان، ژن (gstm1) پلی مورفیک بوده و حذف این ژن موجب تولید نشدن این آنز...

ژنومی حاوی 1000 چند شکلی تک نوکلئوتیدی دو آللی روی یک کروموزوم به طول 100 سانتی مورگان شبیه‌سازی شد و توزیع‌های مختلف واریانس ژن‌های عمده اثر (یکنواخت، نرمال و گاما) و نیز تعداد ژن‌های عمده اثر متنوع (5، 10 و 20) به صورت فرضیات شبیه‌سازی صفات در نظر گرفته شدند و در نتیجه 9 صفت متفاوت ایجاد گردید. مقایسه بین ارزش‌های اصلاحی ژنومی برآورد شده به وسیله BayesC و GBLUP نشان داد که ارزش‌های اصلاحی ژن...

  چکید ه   سابقه و هدف   پاروویروس B19 موجب بروز طیفی از تظاهرات بالینی از جمله اریتم عفونی، هیدروپس فتالیس، آرتروپاتی و بحران آپلاستیک گذرا می‌شود. ویروس بسیار بیماری‌زا است و از طریق تنفس، خون و فرآورده‌های آن انتقال می­یابد. هدف این مطالعه، جستجوی ژنومی پاروویروس انسانی B19 در افراد مبتلا به اختلالات خونی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی، عفونت به پاروویروس B19 در بین بیماران مبتلا...

داده‌های ژنومی می‌تواند ما را به چگونگی شکل‌گیری نژادها و جمعیت‌ها و روند تأثیرگذاری رخدادهای ژنتیکی هرچند کمیاب در گذر زمان رهنمون سازد. از موارد بسیار ارزشمند جهت حفظ ذخایر ژنتیکی که خود موضوعی پر اهمیت تلقی می‌گردد و همچنین بهبود برنامه‌های اصلاح نژادی، پی‌بردن به ساختار ژنتیکی جوامع مورد مطالعه است. جهت مطالعه ساختار ژنتیکی جمعیت گوسفند زندی واقع در ایستگاه پرورش و اصلاح نژاد گوسفند زندی ته...

ژن ها حامل دستورالعمل برای ساختن پروتئین ها می باشند که فعالیت سلول ها و اعمال مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می دهند و همچنین در بروز صفات گوناگون در بدن جانداران نقش ایفا می کنند. اخیراً دانشمندان در حوزه جدیدی از علم با عنوان ژنومیکس (genomics) به مطالعه این دستورالعمل های ژنتیکی پرداخته اند. در حقیقت ژنومیکس علم جدیدی است که به مطالعه همه ژن های موجود در بدن یک ارگانیسم (ژنوم)، ساختار ژن ها و ن...

سابقه و هدف: استئوپروز بیماری چندگانه ای است که مشخصه آن کاهش توده استخوانی و استحکام آن است . این کاهش در زنان یائسه به علت کاهش هورمون استروژن بارزتر است. ویتامین d3 با اتصال به رسپتور استروئیدی هسته ای نقش محوری در متابولیسم اسکلتال بازی می کند. این مطالعه با هدف تعیین ارتباط بین پلی مورفیسم (2228570rs) foki با پوکی استخوان در خانم های یائسه انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه91 بیمار است...