چکیده سابقه و هدف: بیماری عروق کرونر به عنوان رایج ترین فرم بیماری های قلبی و عروقی، یک بیماری چند فاکتوری با اتیولوژی پیچیده بوده که مجموعه ای از فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در بروز آن تاثیر گذار می باشد. از جمله مهم ترین ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری های قلبی می توان به ژن نیتریک اکسید سنتاز 3 (nos3) اشاره نمود.از آن جایی که نیتریک اکسید یک مولکول کلیدی تنظیمی با تاثیرات گسترده متابولیک، عرو...

زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد...

مقدمه: پلی مورفیسم ژنتیکی در ژن های درگیر در ترمیم dna ممکن است با کاهش ظرفیت ترمیمی محصولات این ژن ها، سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان های مختلف در انسان شود. ژن xrcc1 یکی از ژن های مهم در ترمیم dna می باشد. در این مطالعه، پلی مورفیسم gln399arg در ژن xrcc1 و ارتباط آن با استعداد ابتلا به سرطان ریه در جمعیت استان فارس مورد بررسی قرار گرفت. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاهدی، dna استخراج شده از 1...

سابقه و هدف: پروتئین متصل شونده به فاکتور رشد شبه انسولین 3، یک تنظیم کننده منفی برای فاکتور رشد شبه انسولین است به طوری که با اتصال به IGF1 و مهار آن، مانع از تقسیم سلولی شده و آپوپتوز را القا می کند. مطالعات نشان داده اند که کاهش سطح IGFBP3 با افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ مرتبط است. این مطالعه به منظور ارزیابی میزان شیوع آلل موتانت پلی مورفیسم 2854744 IGFBP3rsدر جامعه ایران و بررسی...

چکیده: پیش زمینه: بعضی افراد، به ویژه نسبت به اثرات یک داروی خاص ممکن است حساس، در صورتی که افراد دیگر به آن کاملا مقاوم باشند. با این وجود تفاوتهای فردی در پاسخ به داروها در انسان اغلب ژنتیکی هستند. هدف مطالعه ی حاضر بررسی یکی از پلی مورفیسمهای مهم، cyp2d6*4 می باشد که در متابولیسم بسیاری از دارو ها نقش دارد. روش کار: در این مطالعه نمونه ی dna 300 فرد سالم، که از مرکز پزشکی خاص تهران جمع آور...

کل و بز Capra aegagrus، از جمله پستانداران شاخص مناطق کوهستانی ایران است که در سال های اخیر به دلیل کاهش جمعیت، در طبقه حفاظتی آسیب پذیر (Vulnerable) قرار گرفته است. در مطالعه حاضر، روابط فیلوژنتیکی و تنوع ژنتیکی سه جمعیت بز وحشی بومی مناطق کمربن، بندبن و بلده در استان مازندران، بر اساس پلی مورفیسم ناحیه D-loop توالی ژنوم میتوکندری (mtDNA) مورد بررسی قرار گرفته است. درختان فیلوژنتیک به دست آمده...

ناباروری مردان یک سندروم چند عاملی (multifactorial) است و در حدود 25% از مردان نابارور، دلیل ناباروری ناشناخته (idiopathic) است. ناباروری مردان با عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی مختلف مرتبط است. از فاکتورهای ژنتیکی درگیر در ناباروری مردان می توان به اختلالات کروموزومی، مونوژنیک و اندوکرینی و موتاسیون های dna میتوکندریایی اشاره کرد. تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده ...

زمینه و هدف: پوکی استخوان یک بیماری خاموش است که مسبب کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی بوده و منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های ApaI و TaqI ژن گیرنده ویتامین D (VDR) در متابولیسم و تراکم استخوان در نقاط دیگر جهان نشان داده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین این پلی مورفیسم ها با میزان تراکم استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختیاری بو...

مقدمه: مسیر انتقال پیام gpr54/kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین gpr54 )g با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موا...

بیماری ms یک بیماری خودایمنی مزمن است؛ که در آن غشاء میلین نورون¬های دستگاه عصبی مرکزی (cns) آسیب دیده و آکسون¬ها تخریب می¬شوند. تخریب این آکسون¬ها باعث ایجاد پلاک¬های ms در مغز می¬شود؛ که با اختلال در سیستم عصبی، ناتوانی¬های حرکتی، بینایی و شناختی همراه است. تخمین زده می¬شود؛ که حدود 5/2 میلیون نفر در سرتاسر جهان به ms مبتلا باشند. ایران در ناحیه با شیوع متوسط قرار دارد و آمار ابتلا به آن در ک...