زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

زمینه و هدف: یکی از ژن هایی که در سرطان پستان دچار جهش می شود، ژنp53 است. میزان بیان ژنp53 در سرطان پستان در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. از طرفی جهش این ژن در بیماران سرطانی با مقاومت به شیمی درمانی همراه است. هدف از این مطالعه، تعیین بیان ژن p53 با شاخص های بافتی و آسیب شناسی در سرطان پستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی تحلیلی به روش نمونه گیری آسان بر روی 80 نمونه سرطانی...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش در نوکلئوتید 1896 از G به A در ناحیه پره‌کور ژن C ، بر روی تولید HBeAg مؤثر است. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع جهش‌های پره‌کور ژن C در داوطلبان اهدای خون آلوده به HBV بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه مقطعی، نمونه خون 200 اهداکننده خون که از نظر HBsAg مثبت بودند، مورد مطالعه قرار گرفتند. بر روی این نمونه‌ها آزمایش‌های HBeAg و HBeAb به روش الایزا انجام شد. HBV-DNA ...

NSLTP (nonspecific lipid transfer protein) ها پروتئین ‌هایی گیاهی هستند که بر اساس وزن مولکولی به دو گروه nsLTP1 و nsLTP2 تقسیم بندی می ‌شوند. این پروتئین ها بسیار مقاوم هستند و علاوه بر پتانسیل حمل داروها می ‌توانند آن ‌ها را در برابر اکسیداسیون یا تجزیه شدن محافظت کنند. مولکول nsLTP2 گیاه برنج ، پروتئینی است که به دلیل توانایی ذاتی عبور از غشا و اتصال به ترکیبات استروئیدی (از جمله برخی ترکیبا...

دی آسیل گلیسرول آسیل ترانسفراز1 (DGAT1) آنزیم کلیدی در ساخت (سنتز) تری گلیسیرید است. ایجاد یک جهش جایگزینی باعث تبدیل گوانین به آدنین و منجر به جایگزینی لیزین با آلانین در آنزیم می­شود که در گاو تأثیری بزرگ بر شیر و ترکیب‌های آن دارد. در این تحقیق، چندشکلی در ناحیۀ اگزون 3 تا اگزون 17 ژن DGAT1 در سه تودۀ بومی گاومیش­های ایران بررسی شد. استخراج DNA از پیاز مو با استفاده از کیت استخراج DNA از 200...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن hbb باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خ...

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

خلاصه: در این مطالعه ژن kcnj11 از 35 نفر مبتلا به دیابت نوع 1 با سن کمتر از  6 ماه  که در طول مدت 3 سال تشخیص داده شده اند را توصیف می کنیم. شش نوع جهش هتروزیگوت مختلف missense در 7 نفر از 35 فرد مبتلا(20%( یافت شد. یک جهش novel در w68r (no locus, gu170814; 2009) در kir6.2 ، زیر واحد های تشکیل دهنده از کانال های katp از β پانکراس، سلول تشخیص داده شد. نتایج ما نشان می دهد که فعال شدن جهش در kcnj...

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

  سابقه و هدف: ویروس آنفلونزا باعث بروز بیماری‌های با پاتوژنیسیته متفاوت در میزبان‌ها می‌شود. ویروس‌های آنفلونزای A بر اساس گلیکوپروتئین‌های نورامینیداز و هماگلوتینین به تحت تیپ‌های مختلفی تقسیم می‌شوند. ویروس آنفلونزای پرندگان به طور معمول باعث بیماری در انسان نمی‌شود اما عفونت‌های اسپورادیک آن در انسان گزارش شده است. هدف این مطالعه، شناسایی و تعیین توالی ژن نورامینیداز ویروس آنفلونزای H9N2 جد...